MTHFR Mutaciones génicas y la enfermedad: comprender el vínculo

MTHFR Mutaciones génicas y la enfermedad: comprender el vínculo

MTHFR mutación: los cambios en un gen que está cada vez más vinculado a diversas enfermedades, incluida la enfermedad tiroidea, se está convirtiendo en un tema cada vez más candente y controvertido. Para aprender más sobre las teorías y desarrollos relacionados con MTHFR, que es la abreviatura del gen llamado methylenetetrahydrofolate reductase, recurrí al Dr. Ben Lynch, un médico naturópata que ha centrado la atención en los polimorfismos de MTHFR y los cambios genéticos, y el vínculo con las enfermedades Y condiciones. El Dr. Lynch tiene un sitio, Mthfr.Net, dedicado a la investigación y el conocimiento de MTHFR, y su libro sobre el tema fue publicado en 2014.

Pregunta: ¿Puede explicar, por favor, a los que no conocen o no conocen? Escuchado, ¿qué es exactamente un polimorfismo MTHFR?

Dr. Ben Lynch: El gen MTHFR produce una enzima llamada metilentetrahidrofolato reductasa. El trabajo de la enzima MTHFR es convertir una forma de folato en la forma más activa y utilizable de folato en el cuerpo humano, en cada célula. MTHFR toma ácido fólico y lo cambia para que el cuerpo pueda usarlo. El ácido fólico por sí solo no tiene valor, no hace absolutamente nada, hasta que se procesa a través de varias enzimas en el cuerpo y se transforma en las formas de folato que el cuerpo puede usar, como el metiltetrahidrofolato, o comúnmente abreviado como metilfolato.

El metilfolato es un compuesto clave que realiza dos tareas críticas.

Primero, el metilfolato ayuda a generar neurotransmisores en su cerebro. Los neurotransmisores son los que nos permiten pensar, dormir, huir, expresar emociones y aprender. Cuando los niveles de metilfolato son bajos, también lo son sus neurotransmisores.

La baja producción de neurotransmisores puede causar condiciones de comportamiento adictivo, depresión, ansiedad, TDAH, manía, irritabilidad, insomnio, trastornos del aprendizaje y otros.

Dos, el metilfolato también nos permite crear un compuesto crítico llamado s-adenosilmetionina, también conocido como SAMe. La SAM es fundamental, ya que ayuda a regular más de 200 enzimas en el cuerpo humano; esto es solo superado por el trifosfato de adenosina (ATP), que es la unidad de potencia celular del cuerpo.

Sin ATP, la vida cesa. Sin SAMe, la vida cesa.

Con la disminución de los niveles de SAMe, usted o sus seres queridos corren un mayor riesgo de padecer enfermedades como cáncer, infertilidad, abortos espontáneos, autismo, síndrome de Down, trombosis, presión arterial alta, problemas para hablar y otros problemas de salud.

Es muy común que el gen MTHFR no funcione tan bien como debería. ¿Por qué? Porque una de cada dos personas tiene un área en el gen MTHFR que tiene una base de ADN incorrecta. Este cambio de base de ADN se llama polimorfismo. Poli significa ‘muchos’ y significado morfológico ‘forma’. Cuando el gen MTHFR tiene un polimorfismo, la enzima que produce tiene una forma alterada. La forma alterada reduce la capacidad funcional de la enzima MTHFR. La función alterada causa una disminución de la función neurotransmisora ​​y disminuye la producción de SAMe.

Pregunta: ¿Cuáles son las vías de metilación y qué hacen?

Dr. Ben Lynch:Primero definamos la metilación. La metilación es el acto de tomar un solo carbono y tres hidrógenos, es decir, un grupo metilo, y hacer que se una a una enzima de su cuerpo. Cuando este grupo metilo se une a una enzima, la enzima realiza una acción. Una acción común realizada por la metilación que aprecias a diario es la descomposición de la histamina.

Un grupo metilo se forma por la ruta de metilación y flota alrededor hasta que encuentra una enzima específica para unirse. En este caso, el grupo metilo se une a la histamina. Cuando un grupo metilo se une a la histamina, la histamina se rompe y desaparece.

Ahora puede averiguar qué sucede si su ruta de metilación no está produciendo suficientes grupos metilo en este caso. La histamina no se rompe y, por lo tanto, aumentan los niveles de histamina, lo que hace que la nariz se mueva y los ojos piquen.

¿Cuál es la función de SAMe? La función de SAMe es simplemente tomar lo que se llama un grupo metilo y dárselo a más de 200 enzimas en el cuerpo para realizar varias funciones críticas.

Algunas de las funciones clave de este grupo de metilo libremente donado son:

  • Proteger su ADN. Esto es muy importante. Por ejemplo, si su ADN no está protegido, entonces es susceptible a daños por virus, bacterias, metales pesados, solventes y otros. Con el tiempo, este daño se vuelve significativo y puede dar lugar a la proliferación de células cancerosas. –
  • Reduce los niveles de histamina! Repitiendo esto para que se filtre. Un grupo de metilo administrado por SAMe ayuda a eliminar la histamina del cuerpo. Las personas con alergias o erupciones pueden tener niveles más altos de histamina y disminución de los grupos metilo. –
  • Producir un componente clave para sus membranas celulares llamado fosfatidilcolina. El grupo metilo donado por SAMe ayuda a construir fosfatidilcolina que luego se incorpora a las paredes de todas sus células, conocidas como membranas celulares. Si estas membranas celulares se dañan y debilitan, las células se vuelven frágiles, permiten que las toxinas y las cosas dañinas ingresen a la célula, no transportan nutrientes útiles y luego mueren. El daño excesivo de la membrana celular puede provocar afecciones médicas graves, como la esclerosis múltiple y el cáncer, por nombrar algunos.

Pregunta: ¿Cómo se enteró de MTHFR y qué lo motivó a convertirlo en su cruzada profesional?

Dr. Ben Lynch:Una tarde, una señora me preguntó acerca de las opciones de tratamiento natural para el trastorno bipolar. Comencé a hablar sobre todos los enfoques naturales habituales para estabilizar a las personas con trastorno bipolar. Por alguna razón, sentí que mi respuesta era incompleta, probablemente porque había estado fuera de la escuela de medicina por unos años y quería ver si la investigación aportaba algo nuevo.

Así que llegué a la investigación y descubrí que los investigadores estaban investigando bipolar y genética, específicamente MTHFR. No tenía idea de qué era MTHFR, así que ingresé ‘MTHFR’ en la base de datos de investigación médica, PubMed, que es la base de datos de investigación de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Estaba asombrado de lo que regresó a mí. Más de 3,000 documentos en el momento. Ahora son más de 5,200 artículos solo en MTHFR, y cada vez más.
I Mientras escaneaba los títulos del trabajo de investigación con MTHFR en él, me sorprendió la cantidad de condiciones que aparecieron. Paladar hendido, hipertensión, trombosis, esquizofrenia, infarto de miocardio (ataque al corazón), leucemia linfoblástica aguda, pérdida recurrente del embarazo, ¡y esto fue solo en la página 1! (¡Puedes verlo por ti mismo!)
Estuve tan atónito que nunca escuché acerca de esto que realmente ‘tuiteé’ sobre MTHFR, y casi nunca ‘twitteo’. Al día siguiente, fui bombardeado por personas que buscaban un médico con conocimientos sobre MTHFR. Huelga decir que mi conocimiento era nulo, pero les prometí que aprendería. A día de hoy, continúo aprendiendo las complejidades de MTHFR y paso mi conocimiento a los médicos. Poly Los polimorfismos de MTHFR son tan frecuentes y tan dañinos para millones y millones de personas. Sin embargo, con conocimiento, aquellos con polimorfismos MTHFR pueden aumentar sus probabilidades de tener una vida totalmente saludable si supieran que su estilo de vida, su dieta y su exposición al medio ambiente realmente aumentan su riesgo de contraer enfermedades.

Pregunta: ¿De quién es la salud que más puede beneficiarse si toma conciencia de la MTHFR?

Dr. Ben Lynch:

Simplemente, aquellos que tienen el polimorfismo genético en su gen MTHFR, que recuerdan, es uno de cada dos. Incluso aquellos que no tienen polimorfismos MTHFR se benefician al conocerlo, ya que sus seres queridos o amigos pueden tenerlo y si se les conoce, pueden afectar sus vidas significativamente.

Cabe mencionar que los médicos deben estar conscientes de la importancia de la MTHFR porque son ellos los que manejan la salud del paciente. Por lo tanto, le corresponde al médico informar al paciente y seleccionarlos para detectar polimorfismos de MTHFR.Pregunta: ¿Quién debería hacerse la prueba de MTHFR y dónde / cómo se hace una prueba?

Dr. Ben Lynch:

Todos deberían hacerse la prueba. ¿Por qué? Debido a que 1 de cada 2 personas se ven afectadas y si se sabe que tienen un polimorfismo de MTHFR, saben que deben ser muy proactivos en el cuidado de sí mismos.

Las pruebas para MTHFR deben verse como una prueba de detección. Si uno quiere quedar embarazada, evalúan MTHFR. Si uno quiere reducir los factores de riesgo de la enfermedad en general y optimizar su salud, prueba la MTHFR. Si uno quiere identificar por qué su familia parece tener más riesgo de trastornos neurológicos, enfermedades cardiovasculares, cáncer, depresión o autismo, por nombrar algunos, ellos evalúan la MTHFR.Si se acerca a su médico y le pide que lo examine para detectar MTHFR, ocurrirán dos cosas. Una, no saben qué es y dos, afirman que MTHFR no es un gran problema y no hay nada de qué preocuparse: todo es una moda pasajera.

En la eventualidad de que tenga un médico progresivo y actual, lo examinarán para detectar polimorfismos de MTHFR. Una palabra de advertencia aquí.

Muchas compañías de seguros no cubren las pruebas de MTHFR y si dicen que sí, aún pueden volver y cobrarle una tarifa exorbitante.

Dicho esto, existen algunas compañías de pruebas confiables que realizan pruebas MTHFR de manera confiable y asequible, e incluso pueden estar cubiertas por un seguro.

Las dos principales compañías de pruebas MTHFR son Spectracell Labs y Any Lab Test Now.

Si no tiene seguro, los gastos de su bolsillo no son tan malos, especialmente teniendo en cuenta los posibles resultados que le pueden cambiar la vida.

Para obtener información sobre las opciones de prueba MTHFR, junto con las consideraciones éticas, obtenga más información en el sitio MTHFR.

Pregunta: ¿Cuáles son sus mejores recomendaciones para las personas con polimorfismos de MTHFR?

Dr. Ben Lynch: poly Los polimorfismos de MTHFR han existido durante generaciones y generaciones, y se están transmitiendo a un ritmo aún más rápido debido a la administración de suplementos de ácido fólico. )
Creo que las malas elecciones en cuanto a comida, ambiente insalubre, estilo de vida acelerado, cabilderos corporativos y medicina basada en síntomas están contribuyendo a la expresión de polimorfismos MTHFR.

Dicho esto, es fundamental que la gente salga de ella y deje de escuchar anuncios de drogas en la televisión implorando: Pregúntele a su médico si este medicamento es adecuado para usted. Puedo decirte en este momento, no lo es. Las principales recomendaciones en forma de viñeta, y para hacerle saber que practico lo que predico, son las siguientes:

Whole Coma alimentos integrales, orgánicos, no modificados genéticamente, de libre distribución, silvestres.

Deje de ingerir suplementos de ácido fólico sintéticos y alimentos enriquecidos con ácido fólico. Use solo folatos naturales como ácido folínico y / o metilfolato.

Coma alimentos que contengan folatos naturales como verduras de hoja verde sin cocer. (Sí, tiene que comer ensaladas. Todos los días).
Beba agua del grifo filtrada; evite el agua embotellada en plástico que contenga bisfenol A (BPA).

  • Evita el gluten y los productos lácteos.
  • Limite la exposición a productos químicos en el medio ambiente (es decir, formaldehído en ropa nueva, alfombras, muebles y construcción de casas nuevas, y retardantes de fuego en ropa, ropa de cama, sofás y alfombras).
  • Respiración del vientre.
  • Pensamiento positivo.
  • Risa.
  • Salir en la naturaleza. Somos, después de todo, mamíferos. No lo olvides Necesitamos entornos naturales
  • Ama tu profesión: si no te gusta, cambia.
  • Relación: un matrimonio feliz o una relación positiva,
  • Familia: participe con sus seres queridos y disfrútelos.
  • Amigos: comparte y participa en actividades.
  • Tome vacaciones.
  • Ejercicio – agradable – no excesivamente. Participa en deportes de equipo, clubes.
  • Sauna.
  • Forme un equipo médico con MD progresivos, progresistas, ND, DO y otros profesionales de la salud.
  • Pregunta: ¿Existe una conexión entre la salud de la tiroides y la MTHFR?
  • Dr. Ben Lynch:
  • Sí, hay. Todos sabemos cuán prevalente es el hipotiroidismo.
  • Si uno es hipotiroideo, lo que significa que su glándula tiroides está funcionando lentamente, entonces el individuo también tendrá una enzima MTHFR lenta, incluso si esta persona no tiene el polimorfismo MTHFR.

¿Por qué?

Porque la tiroides produce lo que se llama T4, también conocida como tiroxina. La tiroxina ayuda a producir la forma más activa del cuerpo de vitamina B2, el dinucleótido flavina adenina (FAD).La vitamina B debe ser convertida en FAD activo por la tiroxina para que el cuerpo pueda usar la vitamina B2 de manera efectiva.

La conexión entre FAD y MTHFR es que la enzima MTHFR debe tener un amplio suministro de FAD para funcionar. Si los niveles de FAD son bajos debido a niveles bajos de tiroxina, entonces la enzima MTHFR se ralentiza, causando bajos niveles de metilfolato. Ahora sabemos desde arriba que el metilfolato bajo conduce a bajos neurotransmisores y baja SAMe.

Pregunta: ¿Qué pueden hacer los pacientes con hipotiroidismo, es decir, cambios en la nutrición y el estilo de vida, para sobrellevar la inhibición de la MTHFR?

Dr. Ben Lynch: patients Los pacientes con hipotiroidismo deben solicitar a su médico que controle sus TSH, T4, T3 y anticuerpos tiroideos con frecuencia para optimizar la función tiroidea. Si alguno de estos valores está desactivado, la función tiroidea se verá comprometida y, por lo tanto, la enzima MTHFR también lo será.

Es fundamental que los médicos supervisen todos estos marcadores y no solo la TSH. La medición de TSH por sí sola no tiene valor. Es similar a que alguien le pregunte dónde están las llaves del automóvil y usted responde: Allí. ¿Dónde? preguntas de nuevo Ellos responden: Por allá. No es muy útil a menos que la persona realmente señale dónde está allí o lo defina mejor para usted.

Los nutrientes clave para la función tiroidea son el magnesio, el yodo, el selenio, el zinc y la tirosina, que proviene de comer y absorber suficiente proteína.

El metilfolato, producido por la enzima MTHFR, también se necesita para ayudar a convertir la tirosina en hormona tiroidea activa.

Un cambio en el estilo de vida para optimizar su tiroides sería limitar la exposición al cloro, bromo (bromuro) y fluoruro, básicamente los otros halógenos. ¿Por qué? Debido a que estos otros halógenos imitan la carga del halógeno yodo, y eso impide que el yodo se una al receptor de la glándula tiroides.Si tiene otros halógenos en su receptor tiroideo, ¿cómo se supone que el yodo está ligado a él? Difícil, especialmente si uno tiene deficiencia de yodo y algunas mujeres estadounidenses tienen deficiencia de yodo.

Hable con su médico sobre cómo controlar los niveles de yodo y cómo complementarlo adecuadamente cuando sea necesario.

Recomiendo instalar filtros de ducha de cloro para la ducha, filtrar el agua potable, limitar la exposición al flúor y limitar o evitar el consumo de refrescos, ya que muchos refrescos de cítricos contienen aceite vegetal bromado.

Los cambios ambientales para proteger su tiroides evitarían metales pesados ​​como el mercurio. El mercurio y otros metales pesados ​​son muy tóxicos para la tiroides. Las amalgamas de mercurio se investigan como un factor agravante en la causa de la enfermedad de Hashimoto.

Un alimento penetrante que afecta negativamente a su tiroides es el gluten. Eliminar completamente el gluten de su dieta puede mejorar significativamente su tiroides. Esto significa 100% de evitación, no ingestión una vez a la semana o una vez al mes, evitación completa. Esto es especialmente importante si tienes enfermedad celíaca.

Pregunta: ¿Puede hablarnos sobre su sitio web MTHFR.Net?

Dr. Ben Lynch:

Hago mi tarea. Si afirmo algo, cito investigación o claramente afirmo que es una teoría funcional. No pretendo que sepa algo que yo no sé. Si no sé algo, simplemente no lo escribo o no respondo, solo digo tres palabras: No sé.

Si la gente se pone de pie y entiende eso, dice No lo sé. Saber está bien y es útil, entonces la medicina y otras áreas de la vida serían mucho mejores.

Leo constantemente -y analizo críticamente- documentos de investigación de vanguardia sobre MTHFR, metilación, nutrigenómica, un metabolismo de carbono, función mitocondrial y epigenética. Amo lo que hago y estoy totalmente absorto y apasionado por eso también. ¿Por qué? Porque sé que va a cambiar cómo se practica la medicina.

El modelo médico de hoy es uno que necesita ser eliminado por la ventana. El modelo basado en síntomas y enfermedades es altamente ineficaz y los médicos lo saben. Están recurriendo a la medicina naturopática y funcional. El problema es que estos doctores continúan practicando el mismo modelo basado en síntomas y enfermedades usando suplementos, hierbas y otros brebajes en lugar de medicamentos y cirugía. Sí, esto es una mejora la mayor parte del tiempo, pero todavía no está abordando la causa subyacente absoluta de por qué su paciente está enfermo.

Estoy educando a otros médicos sobre el nuevo modelo que está surgiendo de todo esto y que es la nutrigenómica bioquímica. Cuando un médico se centra en el estilo de vida del paciente, la dieta, los entornos circundantes, los pasatiempos, el estado emocional, la bioquímica, la genética y la expresión genética, suceden cosas asombrosas. Simplemente pregúnteles a los médicos que han asistido a algunas de mis conferencias. La curva de aprendizaje es empinada y francamente dolorosa, pero vale la pena, porque una vez que la aprendes, la perfeccionas y tus pacientes mejoran más rápido y más rápido.No hay nada mejor para un médico que tener que poner una señal en la puerta principal: Los pacientes necesitan. Todos mis otros son saludables.

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El Dr. Ben Lynch es un médico naturópata que ha centrado su investigación y enseñanza en polimorfismos de MTHFR y cambios genéticos, y la conexión a la enfermedad. El sitio del Dr. Lynch //mthfr.Net presenta investigaciones, artículos, enlaces e información relacionada con mutaciones genéticas y polimorfismos de MTHFR. Su libro sobre este tema estará disponible durante la primavera de 2014 en este sitio y en las librerías en línea. También puede encontrar al Dr. Lynch en Facebook.

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