Definición
Deficiencia de la glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la deficiencia enzimática más común en el mundo. Aproximadamente 400 millones de personas se ven afectadas en todo el mundo. Existe una gran variabilidad en la gravedad según la mutación que se hereda.
G6PD es una enzima que se encuentra en el glóbulo rojo requerida para proporcionar energía a la célula. Sin esta energía, el glóbulo rojo es destruido por el cuerpo (hemólisis) y causa anemia e ictericia (coloración amarillenta de la piel).
¿Quién está en riesgo de deficiencia de G6PD?
El gen para G6PD se encuentra en el cromosoma X haciendo que los machos sean más susceptibles a la deficiencia de G6PD (trastorno ligado a X). La deficiencia de G6PD protege a las personas de la infección por malaria, por lo que se observa con mayor frecuencia en áreas con altas tasas de infección por malaria, como África, la región mediterránea y Asia. En los Estados Unidos, el 10% de los hombres afroamericanos tienen deficiencia de G6PD.
¿Cuáles son los síntomas?
Los síntomas dependen de la mutación que heredes. Algunas personas pueden nunca ser diagnosticadas ya que no hay síntomas presentes. Algunos pacientes con deficiencia de G6PD tienen síntomas solo cuando están expuestos a ciertos medicamentos o alimentos (consulte la lista a continuación). Algunas personas pueden ser diagnosticadas como recién nacidos después de experimentar ictericia severa (también llamada hiperbilirrubinemia). En aquellos pacientes y aquellos con formas más graves de deficiencia de G6PD con hemólisis crónica, los síntomas incluyen:
- Palidez o color pálido en la piel
- Frecuencia cardíaca rápida
- Fatiga o cansancio
- Sensación de desmayo o mareo
- Amarilleamiento de la piel (ictericia) u ojos (escleral icterus)
- Orina oscura
¿Cómo se diagnostica la deficiencia de G6PD?
Diagnosticar la deficiencia de G6PD puede ser complicado. Primero, su médico debe sospechar que tiene una anemia hemolítica (descomposición de los glóbulos rojos). Esto generalmente se confirma con un conteo sanguíneo completo y un recuento de reticulocitos.
Los reticulocitos son glóbulos rojos inmaduros enviados desde la médula ósea en respuesta a la anemia. La anemia con recuento elevado de reticulocitos concuerda con la anemia hemolítica. Otros laboratorios pueden incluir un recuento de bilirrubina que será elevado. La bilirrubina se libera de los glóbulos rojos cuando se descomponen y causa ictericia durante las crisis hemolíticas.
En el proceso de determinar el diagnóstico, su médico deberá descartar la anemia hemolítica autoinmune (AIHA). La prueba de antiglobulina directa (también llamada prueba de Coombs directa) evalúa si hay anticuerpos contra los glóbulos rojos que causan que sean atacados por su sistema inmune. Como en la mayoría de los casos de anemia hemolítica, el frotis de sangre periférica (portaobjetos de microscopio de la sangre) es muy útil. En la deficiencia de G6PD, las células de mordida y las blister son comunes. Estos son causados por cambios que ocurren en el glóbulo rojo a medida que se destruye.
Si se sospecha una deficiencia de G6PD, se puede enviar un nivel de G6PD. Un bajo nivel de G6PD es consistente con la deficiencia de G6PD. Desafortunadamente, en medio de una crisis hemolítica aguda, un nivel normal de G6PD no descarta la deficiencia. Los numerosos reticulocitos presentes durante la crisis hemolítica contienen niveles normales de G6PD que causan un falso negativo.
Si se sospecha mucho, la prueba debe repetirse cuando el paciente está en el estado inicial.
¿Cómo se trata la G6PD?
Evite medicamentos o alimentos que desencadenen crisis hemolíticas (descomposición de glóbulos rojos). Algunos de estos se enumeran a continuación.
- Frijoles fava (también llamados habas)
- Polillas de la polilla (u otros productos que contienen naftaleno)
- Antibióticos sulfa como Bactrim / Septra, sulfadiazina
- Antibióticos de quinolonas como ciprofloxacina, levofloxacina
- Nitrofurantoína (antibiótico)
- Medicamentos contra la malaria como la primaquina
- Azul de metileno
- Medicamentos contra la tuberculosis como dapsona y sulfoxona
- Medicamentos para el tratamiento del cáncer como doxorrubicina o rasburicasa
- Phenazopiridina
Las transfusiones de sangre se usan cuando la anemia es grave y el paciente es sintomático. Afortunadamente, la mayoría de los pacientes nunca necesitan una transfusión.
