El síndrome VATER (a veces llamado asociación VATER o VACTERL) es un conjunto de defectos de nacimiento que a menudo ocurren juntos. Las iniciales en V.A.T.E.R. Síndrome se refieren a cinco áreas diferentes en las que un niño puede tener anomalías:
- Vertebras
- Ausn
- Che che racheaE
- SophagusR
- Enal (riñones)También puede haber afecciones cardíacas y de las extremidades, lo que cambia el acrónimo de
VACTERL Un niño diagnosticado con uno de estos síndromes no necesariamente tendrá un problema en todas las áreas, sino una constelación de defectos de nacimiento que involucran muchas de las áreas.
Diagnóstico del Síndrome VATER
El VATER no es un trastorno o enfermedad discreta, por lo que hay no hay una prueba médica como una prueba de sangre que pueda diagnosticar el problema. Para ser diagnosticado con Síndrome VATER, un niño debe tener al menos tres de los problemas descritos anteriormente.
Aunque el trastorno es inusual (afecta a uno de cada 10,000 a 40,000 niños), los síntomas pueden variar mucho de un niño a otro. Un elemento importante de VATER es que no parece afectar el desarrollo intelectual. Por lo tanto, si un niño tiene los síntomas físicos de VATER junto con desafíos de desarrollo y / o cognitivos, el diagnóstico de VATER no es apropiado.
Causas del Síndrome VATER
Dado que el VATER no es una enfermedad real, se lo conoce como asociación no aleatoria de defectos de nacimiento. En otras palabras, no se sabe si el conjunto específico de defectos de nacimiento que pueden ser parte de VATER o VACTERL está causalmente relacionado.
En cambio, ocurren juntos con demasiada frecuencia como para ser una colección aleatoria de síntomas.
Actualmente no hay una causa conocida, pero se cree que hay un defecto genético involucrado. La investigación sugiere que algún tipo de daño puede ocurrir al principio del embarazo. Además, las mujeres diabéticas parecen ser más propensas a tener hijos con VATER.
Tratamiento del Síndrome VATER
Aunque algunos niños con VATER / VACTERL pueden tener problemas tan graves que no prosperan cuando son bebés, muchos crecen y viven vidas completas.
El método de tratamiento depende completamente de las necesidades específicas de cada niño. Por ejemplo, algunas de las anomalías en órganos y extremidades se pueden tratar con éxito con cirugía. Otros pueden requerir intervenciones farmacéuticas, fisioterapia, terapia ocupacional, etc.
A medida que los niños con VATER crecen y comienzan a asistir a la escuela, es posible que tengan algunos problemas de desarrollo o físicos que deben abordarse. Por ejemplo, pueden tener dificultad para caminar, con ejercicio vigoroso o coordinación motora fina.
Es importante señalar, sin embargo, que VATER no es un trastorno del cerebro. La mayoría de los niños con VATER deberían ser capaces de manejar las demandas intelectuales y cognitivas de la escuela sin demasiada dificultad.
Los padres de niños con VATER / VACTERL pueden solicitar asesoramiento genético, ya que consideran la posibilidad de tener más hijos. El trastorno es genético y, por lo tanto, su riesgo de tener otro hijo con un trastorno genético similar o relacionado es mayor.
Recursos del Síndrome VATER
Además de hacerle preguntas a su médico, estos recursos pueden ser útiles para comprender mejor el síndrome.
Centro Nacional de Información Biotecnológica
- Referencia en el Hogar de Genética
- Varios hospitales infantiles de todo el país trabajan en tratamientos de VATER. Algunos son especialistas en cierto aspecto de este síndrome tan complicado.
Cincinnati Children’s Hospital
