El síndrome de Usher es un trastorno que comúnmente causa pérdida tanto de la vista como de la audición. Este trastorno genético se considera autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben transmitir el rasgo para que su hijo nazca con este trastorno. En otras palabras, ambos padres tienen el trastorno o son portadores (tienen 1 padre que transmitió el rasgo, pero permanece inactivo) del trastorno.
Si bien es raro, ocurre entre 4 y 5 personas por cada 100,000 personas, se considera la causa más común de ceguera y sordera, y representa aproximadamente el 50% de estos casos. Hay tres tipos diferentes de síndrome de Usher. Tipo I y II son lamentablemente las formas más graves y más comunes. El tipo III, que es el menos grave de los diferentes tipos de síndrome de Usher, solo representa aproximadamente 2 de cada 100 casos, a menos que sea de descendencia finlandesa, y luego puede representar hasta el 40 por ciento de los casos.
Mutaciones genéticas
El síndrome de Usher se considera un trastorno congénito, lo que significa que el trastorno es causado por el ADN durante el desarrollo. Incluso si el síndrome de Usher no se manifiesta hasta más tarde en la vida, todavía está relacionado con el desarrollo antes del nacimiento. Hay 11 cambios conocidos en los genes de ADN que afectan las proteínas que pueden causar el síndrome de Usher. Sin embargo, los cambios más comunes son:
- MYH7A — Tipo I
- CDH23 — Tipo I
- USH2A — Tipo II
- CLRN1 — Tipo III
La mayoría de los problemas asociados con los cambios genéticos están relacionados con las proteínas que son necesarias para el desarrollo de especialistas células ciliadas en el oído interno (cilios), así como fotorreceptores de varilla y cono en sus ojos. Sin los cilios adecuados (que en el oído interno, el equilibrio y los mecanismos de la audición se verán afectados). Los fotorreceptores de la varilla son sensibles a la luz, lo que le permite permanecer inmóvil cuando hay poca luz. Los fotorreceptores del cono le permiten ver colores y cuando la luz es brillante.
Síntomas del síndrome de Usher
Los síntomas principales del síndrome de Usher son la pérdida auditiva neurosensorial y una forma de pérdida de la visión llamada
Retinitis pigmentosa (RP) .La retinitis pigmentosa se caracteriza por la pérdida de visión nocturna seguida de puntos ciegos que afectan al visión periférica. Esto puede llevar eventualmente a la visión de túnel y al desarrollo de cataratas.Los síntomas varían según el tipo de síndrome de Usher que tenga el individuo.
Tipo Igeneralmente o completamente sordo en ambos oídos desde el momento del nacimiento
- Problemas de equilibrio — que a menudo provoca retrasos en el desarrollo motor (sentarse, caminar, etc.)
- Problemas de visión RP que comienzan a desarrollarse a los 10 años y progresan rápidamente hasta que ocurra ceguera total
- Tipo II
Nacido con sordera moderada a severa
- Nacido con equilibrio normal
- RP — pérdida de la visión que progresa más lentamente que el tipo I
- Tipo III hearing audición normal al nacer
Pérdida auditiva puede desarrollarse más tarde en la vida
- Normal o cerca del equilibrio normal al nacer
- Pueden desarrollar problemas de equilibrio más adelante en la vida
- Generalmente desarrollan problemas de visión en algún momento; la gravedad varía entre las personas
- Diagnóstico del síndrome de Usher
- Si tiene una combinación de pérdida auditiva, pérdida de visión y / o problemas de equilibrio, su médico puede sospechar del síndrome de Usher. Varias pruebas visuales que incluyen pruebas de campo visual, exámenes de retina y electroretinograma (ERG) son útiles para diagnosticar el síndrome de Usher, así como las pruebas de audiología. Un electronistagmograma (ENG) puede ser útil para detectar problemas de equilibrio.
Muchos genes diferentes (aproximadamente 11, con un potencial de más por descubrir) se han relacionado con el síndrome de Usher. Con tantos genes implicados en este síndrome particular, las pruebas genéticas no han sido particularmente útiles para ayudar con el diagnóstico de la enfermedad.
Tratamiento para el síndrome de Usher
No hay cura para el síndrome de Usher. Sin embargo, puede apuntar al tratamiento del síndrome de Usher para controlar los síntomas. El tratamiento de los síntomas se puede basar en sus preferencias junto con la colaboración de su médico y el tipo de síndrome de Usher que tiene. Una variedad de profesionales médicos y tipos de terapias pueden ser necesarios en diferentes puntos a lo largo de la vida de una persona y pueden incluir audiólogos, logopedas, terapeutas físicos y ocupacionales, oftalmólogos y más. Los siguientes tratamientos pueden ser beneficiosos para controlar el síndrome de Usher.
Tipo I
Los audífonos generalmente no son beneficiosos en este tipo de síndrome de Usher. Los implantes cocleares pueden ser una opción y pueden mejorar significativamente la calidad de vida. El diagnóstico precoz es importante para que se puedan enseñar formas de comunicación alternativas, como el Lenguaje de Señas Americano (ASL). Se debe tener especial consideración al elegir una forma de comunicación. ASL, por ejemplo, puede no ser una buena opción para las personas con pérdida severa de la visión.
El equilibrio y la rehabilitación vestibular pueden ser útiles para controlar los efectos del oído interno, incluida la pérdida del equilibrio o el mareo. El tratamiento de los problemas de visión puede incluir instrucción en braille, dispositivos para ayudar con la visión nocturna o cirugía de cataratas. Los animales de servicio (como un perro guía) también pueden ser útiles según las circunstancias.
Tipo II
Los audífonos pueden ser beneficiosos junto con otros tratamientos de audiología como los implantes cocleares. Algunas investigaciones indican que la administración de suplementos de vitamina A puede ser beneficiosa para frenar la progresión de la RP en el síndrome de Usher tipo II y III. Sin embargo, debe consultar a su médico antes de probar esto y asegurarse de que:
No esté embarazada o esté planeando un embarazo, ya que las altas dosis de vitamina A pueden causar defectos de nacimiento
No complemente con betacaroteno
- No tome más de 15,000 UI
- Tipo III
- Una combinación de los tratamientos utilizados en los tipos I y II según la gravedad de los síntomas.
La investigación continua del síndrome de Usher continúa y los tratamientos futuros pueden estar disponibles.
