La genética de la esclerosis múltiple

La genética de la esclerosis múltiple

Sus genes son un factor importante en la posibilidad de desarrollar esclerosis múltiple, según lo avalado por estudios familiares y científicos.

Estudios familiares como prueba de que los genes desempeñan un papel en la EM

En la población general, hay una probabilidad de 1 en 750 (0.1 por ciento) de que una persona desarrolle EM. Pero el gemelo idéntico de una persona con EM tiene aproximadamente un 25 a 40 por ciento de posibilidades de desarrollar EM, y el hermano o hijo de una persona con EM tiene un 3 a 5 por ciento de posibilidades.

Estudios científicos como prueba de que los genes juegan un papel en la EM

Un estudio de 2007 publicado en el New England Journal of Medicineencontró un nuevo factor de riesgo genético para la esclerosis múltiple (EM). El estudio muestra que las personas que tienen ciertas variaciones de dos genes diferentes que participan en el sistema inmune (IL7RA e IL2RA) tienen más probabilidades de tener EM que las personas sin estas mutaciones.

IZ7RA e IL2RA son proteínas que guían las acciones de un tipo de célula inmune (células T). A medida que los genes controlan cómo se producen las proteínas en el cuerpo, los cambios en el tipo de proteína representan una diferencia en la genética.

La versión de la proteína relacionada con la esclerosis múltiple puede contribuir a la esclerosis múltiple guiando a esas células inmunes para atacar el sistema nervioso, lo que conduce a desmielinización y lesiones en el cerebro y la médula espinal. Este daño, a su vez, causa la gran variedad de síntomas de MS. Curiosamente, las mutaciones de IL2R se han asociado con la diabetes tipo 1 y la enfermedad de Graves, también trastornos autoinmunes.

Varios otros estudios han respaldado un vínculo entre la EM y los genes que controlan el sistema inmune de una persona. La parte difícil es que es probable que haya un gran número de cambios genéticos, estimados en 50 a 100 por la Sociedad Nacional de EM, que determinan el riesgo de una persona de desarrollar EM y si desarrollan EM, qué tan grave es.

El análisis de los datos genéticos de la EM es complicado y lleva mucho tiempo, pero vale la pena, especialmente si puede adaptar mejor las terapias de MS.

Conclusión

Es importante entender que si bien los genes juegan un papel importante en el desarrollo de la EM y, potencialmente, en el curso que sigue, no lo son todo. En otras palabras, la EM no es una enfermedad heredada directamente, por lo que no hay garantía de que la obtenga en base a su historia familiar (o su código genético individual).

En cambio, la manera en que la EM se desarrolla y se manifiesta en una persona es probablemente compleja, involucrando una dinámica entre los genes de una persona y su entorno. Por ejemplo, una serie de cambios genéticos puede hacer que una persona sea más vulnerable al desarrollo de la EM cuando se expone a un determinado desencadenante ambiental, como un virus (aunque aún no conocemos los desencadenantes precisos).

En este momento, los doctores no hacen pruebas genéticas en personas con EM o familiares de personas con EM. Pero a medida que avanza la investigación genética de la EM (que es muy rápida), el tratamiento puede variar en función de la composición genética individual de una persona.

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