¿La Fibrosis Quística está relacionada con el sexo?

¿La Fibrosis Quística está relacionada con el sexo?

Es posible que se sorprenda al saber que la fibrosis quística (FQ) no es una enfermedad rara. Afecta a aproximadamente 30,000 personas en los Estados Unidos y 100,000 personas en todo el mundo, es la enfermedad hereditaria autosómica recesiva más común entre los caucásicos. La enfermedad también ocurre en otras razas, pero con mucha menos frecuencia. Fib La fibrosis quística es causada por un defecto en el gen del regulador transmembrana de la fibrosis quística (CFTR).

Hay más de 1200 mutaciones conocidas del gen CFTR que pueden causar fibrosis quística. La forma en que este defecto del gen CFTR se transmite de padres a hijos depende de algunos factores.

Autosómica Recesiva y No Vinculada al Sexo

Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas no relacionados con el sexo y dos cromosomas ligados al sexo. Los 22 pares no relacionados con el sexo se llaman cromosomas autosómicos. El gen defectuoso en la fibrosis quística (gen CFTR) aparece en el séptimo par de cromosomas. Dado que ocurre en uno de los primeros 22 pares de cromosomas, el defecto de fibrosis quística es autosómico. No está relacionado con el sexo, por lo que la enfermedad no fue transmitida solo por la madre o el padre y puede ocurrir en cualquier género.

Recesivo significa que ambos cromosomas en un par deben ser defectuosos para tener la enfermedad; ambos padres deben ser portadores del gen para que el niño tenga FQ. Si una persona tiene solo un cromosoma defectuoso, será portador pero no tendrá la enfermedad.

¿Cómo puede un niño heredar CF si nadie en la familia lo tiene?

Dado que la FQ es un rasgo recesivo, un niño debe recibir dos genes defectuosos para nacer con la enfermedad. Como con todos los pares de cromosomas, uno es heredado de la madre y el otro es heredado del padre. Esto significa que ambos padres deben llevar el rasgo de fibrosis quística o tener CF para poder tener un bebé con FQ.

Las personas que son portadores solo tienen un gen defectuoso. No tendrán CF y no tendrán ningún síntoma. Alrededor del 4% de todos los caucásicos son portadores de FQ.

Si ambos padres son portadores de un gen CFTR mutado, entonces hay un 25% de posibilidades de que su bebé tenga FQ o un 50% de posibilidades de que el bebé sea portador del gen pero no tenga la enfermedad y un 25% de posibilidades que el bebé no será portador en absoluto.

Puede haber muchas generaciones de portadores en una familia sin que nadie tenga la enfermedad. A menudo, las personas no saben que son portadoras hasta que su bebé nace con FQ. Las pruebas genéticas están disponibles para determinar si una persona tiene el defecto de CF, pero por lo general no se realiza a menos que una pareja tenga motivos para sospechar que pueden ser portadores.

De hecho, tanto a los niños como a los adultos se les puede hacer la prueba del gen de FQ mutado a través de un hisopo bucal o una muestra de sangre para ver si son portadores. A pesar de que las pruebas de portadores son altamente precisas, algunas mutaciones no son detectables, por lo que una persona que da negativo para una mutación de CF puede ser portadora.

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