Fiebre mediterránea familiar

Fiebre mediterránea familiar

Como un trastorno recurrente y crónico, FMF puede causar discapacidad a corto plazo y afectar significativamente la calidad de vida de una persona.

Afortunadamente, las drogas antiinflamatorias más nuevas casi han eliminado muchas de las manifestaciones más graves de la enfermedad.

FMF es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que se hereda de los padres. La enfermedad está asociada con mutaciones en el gen de la fiebre mediterránea (MEFV), de los cuales hay más de 30 variaciones. Para que una persona experimente síntomas, él o ella necesitarán haber heredado copias de la mutación de ambos padres. Incluso entonces, tener dos copias no siempre confiere a la enfermedad.

Aunque rara en la población general, la FMF se ve con mayor frecuencia en judíos sefardíes, judíos de Mizrahi, armenios, azerbaiyanos, árabes, griegos, turcos e italianos.

Cómo se Causa la Enfermedad

A diferencia de una enfermedad autoinmune en la cual el sistema inmune ataca sus propias células, la FMF es una enfermedad autoinflamatoria en la cual el sistema inmune innato (la defensa de primera línea del cuerpo) simplemente no funciona como debería. .

Las enfermedades autoinflamatorias se caracterizan por una inflamación no provocada, predominantemente como resultado de un trastorno hereditario.

Con la FMF, la mutación MEFV casi siempre afecta el cromosoma 16 (uno de los 23 pares de cromosomas que componen el ADN de una persona). El cromosoma 16 es responsable, entre otras cosas, de crear una proteína llamada pirina que se encuentra en ciertos glóbulos blancos defensivos.

Aunque la función de pirina aún no está del todo clara, muchos creen que la proteína es responsable de atenuar la respuesta inmune manteniendo la inflamación bajo control.

De las más de 30 variaciones de la mutación MEFV, hay cuatro que están estrechamente relacionadas con la enfermedad sintomática.

Síntomas

FMF causa principalmente la inflamación de la piel, los órganos internos y las articulaciones. Los ataques se caracterizan por episodios de dolor de cabeza y fiebre de uno a tres días junto con otras afecciones inflamatorias, como:

Pleuresía, la inflamación del revestimiento de los pulmones caracterizada por respiración dolorosa

  • Peritonitis, la inflamación de la pared abdominal caracterizada por dolor, sensibilidad, fiebre, náuseas y vómitos
  • Pericarditis, la inflamación del revestimiento del corazón caracterizada por dolores de pecho agudos y punzantes
  • Meningitis, la inflamación de las membranas que cubren el cerebro y la médula espinal
  • Artralgia (dolor en las articulaciones) y artritis (inflamación de las articulaciones) ras Una erupción generalizada e inflamada, típicamente debajo de las rodillas
  • Los síntomas varían en severidad de leves a debilitantes. La frecuencia de los ataques también puede variar de unos pocos días a unos pocos años. Si bien los signos de FMF pueden desarrollarse desde la infancia, más comúnmente comienza en los 20 años.
  • Complicaciones

Dependiendo de la gravedad y frecuencia de los ataques, la FMF puede causar complicaciones de salud a largo plazo. Incluso si los síntomas son leves, FMF puede desencadenar la sobreproducción de una proteína conocida como amiloide sérico A. Estas proteínas insolubles pueden acumularse gradualmente y causar daño a los órganos principales, la mayoría de los cuales son los riñones.

La insuficiencia renal es, de hecho, la complicación más grave de la FMF. Antes del advenimiento de los tratamientos con medicamentos antiinflamatorios, las personas con enfermedad renal asociada a FMF tenían una expectativa de vida promedio de 50 años.

Genética y Herencia

Al igual que con cualquier trastorno autosómico recesivo, la FMF ocurre cuando dos padres que no tienen la enfermedad contribuyen con un gen recesivo a su descendencia.

Los padres se consideran portadores porque cada uno tiene una copia dominante (normal) del gen y una copia recesiva (mutada). Es solo cuando una persona tiene dos genes recesivos que FMF puede ocurrir.

Si ambos padres son portadores, un niño tiene un 25 por ciento de posibilidades de heredar dos genes recesivos (y obtener FMF), una probabilidad del 50 por ciento de tener un gen dominante y uno recesivo (y convertirse en portador) y un 25 por ciento de probabilidades de contraer dos genes dominantes (y no afectados).

Debido a que hay más de 30 variaciones de la mutación MEFV, diferentes combinaciones recesivas pueden terminar significando cosas muy diferentes. En algunos casos, tener dos mutaciones MEFV puede conferir episodios severos y frecuentes de FMF. En otros, una persona puede estar libre de síntomas y no experimenta más que dolores de cabeza ocasionales e inexplicables o fiebre.

Factores de riesgo

Por muy raro que sea FMF en la población general, hay grupos en los que el riesgo FMF es considerablemente mayor. El riesgo se limita en gran medida a las llamadas poblaciones fundadoras en las que los grupos pueden rastrear las raíces de una enfermedad hasta un ancestro común. Debido a la falta de diversidad genética dentro de estos grupos (a menudo debido a matrimonios mixtos o aislamiento cultural), ciertas mutaciones raras se transmiten más fácilmente de una generación a otra.

Las variaciones de la mutación MEFV se remontan a los tiempos bíblicos cuando los antiguos marinos judíos comenzaron la migración del sur de Europa al norte de África y Oriente Medio. Entre los grupos más comúnmente afectados por FMF:

Judíos sefardíes

, cuyos descendientes fueron expulsados ​​de España durante el siglo 15, tienen una probabilidad de uno en ocho de llevar el gen MEFV y una de cada 250 posibilidades de contraer la enfermedad.

  • Los armeniostienen una probabilidad de uno en siete de portar la mutación MEFV y una en 500 de desarrollar la enfermedad.
  • Los turcos y los árabestambién tienen entre una en 1,000 a una en 2,000 posibilidades de obtener FMF.
  • Por el contrario, los judíos asquenazíes tienen una probabilidad de uno en cinco de portar la mutación MEFV, pero solo una posibilidad entre 73,000 de desarrollar la enfermedad.Diagnóstico

El diagnóstico de FMF se basa en gran medida en la historia y el patrón de los ataques. La clave para la identificación de la enfermedad es la duración de los ataques, que rara vez duran más de tres días.

Se pueden ordenar análisis de sangre para evaluar el tipo y el nivel de inflamación que se está experimentando. Estos incluyen: blood Conteo sanguíneo completo (CBC), utilizado para detectar un aumento en los glóbulos blancos defensivos

Tasa de sedimentación globular (ESR), utilizada para detectar inflamación crónica o aguda

Proteína C reactiva (CRP), utilizada para detectar inflamación aguda Hap La haptoglobina sérica se usa para detectar si se están destruyendo los glóbulos rojos, como ocurre con las enfermedades autoinflamatorias.

  • También se puede realizar una prueba de orina para determinar si hay exceso de albúmina en la orina, una indicación de insuficiencia renal crónica.
  • Con base en estos resultados, el médico puede ordenar una prueba genética para confirmar la mutación MEFV. Además, el médico puede recomendar una prueba de provocación en la cual un medicamento llamado metaraminol puede inducir una forma más leve de FMF, generalmente dentro de las 48 horas de una inyección. Un resultado positivo puede proporcionarle al médico un alto nivel de confianza en el diagnóstico de FMF.
  • Tratamiento
  • No hay cura para FMF. El tratamiento se dirige principalmente al tratamiento de los síntomas agudos, en la mayoría de los casos con medicamentos antiinflamatorios no esteroideos como Voltaren (diclofenaco).

Para reducir la gravedad o la frecuencia de los ataques, el medicamento contra la gota Colcrys (colchicina) se receta comúnmente como una forma de terapia crónica. Por lo general, a los adultos se les receta una tableta de 0.6 miligramos para que se tomen dos veces al día.

Tan eficaz es Colcrys en el tratamiento de FMF que el 75 por ciento de los pacientes informan que no hay más recurrencia de la enfermedad, mientras que el 90 por ciento informa una mejora notable. Además, se considera que el uso de Colcrys reduce enormemente el riesgo de complicaciones de FMF, incluida la insuficiencia renal.

Colcrys también puede usarse para tratar ataques agudos, generalmente prescritos como una dosis de 0.6 miligramos por hora para cuatro dosis, seguidas por 0.6 miligramos cada dos horas para dos dosis y terminando con 0.6 miligramos tomados cada 12 horas durante cuatro dosis

Los efectos secundarios de Colcrys incluyen malestar estomacal, anemia y neuropatía periférica (entumecimiento o sensación de hormigueo en las manos y los pies). Estos síntomas se evitan en gran medida tomando dosis más pequeñas. El uso excesivo de la droga puede causar toxicidad severa con síntomas de náuseas, vómitos, diarrea y dolor abdominal.

Colcrys no se puede usar en personas con disfunción renal.

Un mensaje de

Verywell

Si se enfrenta con un diagnóstico positivo de fiebre familiar mediterránea, es importante hablar con un especialista en enfermedades para comprender completamente lo que significa el diagnóstico y cuáles son sus opciones de tratamiento.

Si se receta Colcrys, es importante tomar el medicamento todos los días según las indicaciones, sin omitir ni aumentar la frecuencia de la dosis. Las personas que permanecen adheridas a la terapia pueden esperar tener una vida normal y una calidad de vida normal.

Incluso si el tratamiento comienza después de que se desarrolla la enfermedad renal, el uso dos veces al día de Colcrys puede aumentar la esperanza de vida mucho más allá de los 50 años observados en personas con una enfermedad no tratada.

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