Fenilcetonuria (PKU) Enfermedad

Fenilcetonuria (PKU) Enfermedad

Descripción general

La fenilcetonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah o PKU) es un trastorno metabólico hereditario en el que el cuerpo no puede descomponer por completo la proteína (aminoácido) fenilalanina. Esto sucede porque una enzima necesaria, la fenilalanina hidroxilasa, es deficiente. Debido a esto, la fenilalanina se acumula en las células del cuerpo y causa daño al sistema nervioso y al cerebro.

La fenilcetonuria es una enfermedad tratable que puede detectarse fácilmente mediante un simple análisis de sangre. En los Estados Unidos, todos los bebés recién nacidos deben someterse a una prueba de PKU como parte de un examen metabólico y genético realizado en todos los recién nacidos. Todos los recién nacidos en el Reino Unido, Canadá, Australia, Nueva Zelanda, Japón, las naciones del oeste y la mayoría de Europa del Este, y muchos otros países en todo el mundo, también son probados.

(La detección de PKU en bebés prematuros es diferente y más difícil por varias razones).

Cada año nacen entre 10,000 y 15,000 bebés con la enfermedad en los Estados Unidos y la fenilcetonuria ocurre en hombres y mujeres de todos los grupos étnicos (aunque es más común en individuos de herencia del norte de Europa y de los nativos americanos).

Síntomas

Un bebé que nace con fenilcetonuria se desarrollará normalmente durante los primeros meses. Si no se trata, los síntomas comienzan a desarrollarse entre los tres y los seis meses de edad y pueden incluir:

  • Desarrollo tardío
  • Retraso mental
  • Convulsiones
  • Piel muy seca, eccema y erupciones
  • Olor distintivo mousoso u mohoso del orina, aliento y sudor
  • Tez clara, cabello claro o rubio
  • Irritabilidad, inquietud, hiperactividad

Diagnóstico

La fenilcetonuria se diagnostica mediante un análisis de sangre, generalmente como parte de las pruebas de detección de rutina que se le dan a un recién nacido durante los primeros días de vida .

Si la PKU está presente, el nivel de fenilalanina será más alto que lo normal en la sangre.

La prueba es muy precisa si se realiza cuando el bebé tiene más de 24 horas pero menos de siete días. Si se examina a un bebé con menos de 24 horas de edad, se recomienda que se repita la prueba cuando el bebé tenga una semana de edad. Como se indicó anteriormente, los bebés prematuros deben someterse a una prueba diferente por varias razones, incluida una demora en la alimentación.

Tratamiento

Debido a que la fenilcetonuria es un problema de descomposición de la fenilalanina, al infante se le da una dieta especial que es extremadamente baja en fenilalanina.

Al principio, se usa una fórmula infantil baja en fenilalanina (Lofenalac).

A medida que el niño crece, se agregan alimentos bajos en fenilalanina a la dieta, pero no se permiten alimentos ricos en proteínas como leche, huevos, carne o pescado. El edulcorante artificial aspartame (NutraSweet, Equal) contiene fenilalanina, por lo que también se evitan las bebidas dietéticas y los alimentos que contienen aspartamo. Es probable que haya notado la ubicación en bebidas no alcohólicas, como la dieta Coke, que indica que el producto no debe ser usado por personas con PKU.

Las personas deben seguir una dieta restringida en fenilalanina durante la infancia y la adolescencia.

Algunas personas pueden reducir sus restricciones de dieta a medida que crecen.

Se necesitan análisis de sangre periódicos para medir los niveles de fenilalanina, y la dieta puede necesitar ajustes si los niveles son demasiado altos. Además de una dieta restringida, algunas personas pueden tomar el medicamento Kuvan (sapropterina) para ayudar a reducir los niveles de fenilalanina en la sangre.

Monitoreo

Como se indicó, los análisis de sangre se usan para controlar a las personas con PKU. En la actualidad, las directrices recomiendan que la concentración sanguínea objetivo de fenilalanina debe estar entre 120 y 360 μM para las personas con PKU de todas las edades. En ocasiones, se permite un límite de 600 uM para adultos mayores. Las mujeres embarazadas, sin embargo, deben seguir su dieta de manera más estricta, y se recomienda un nivel máximo de 240 uM.

Los estudios que analizan el cumplimiento (el número de personas que siguen su dieta y cumplen con estas pautas) es del 88 por ciento para niños entre el nacimiento y los cuatro años, pero solo del 33 por ciento en personas de 30 años o más.

Papel de la genética

PKU es un trastorno genético que se transmite de padres a hijos. Para tener PKU, un bebé tiene que heredar una mutación genética específica para la PKU de cada padre.. Si el bebé hereda el gen de solo uno de los padres, entonces el bebé también porta la mutación genética para la PKU, pero en realidad no tiene PKU. Aquellos que heredan solo una mutación genética no desarrollan PKU, pero pueden pasar la condición a sus hijos (ser portadores). Si dos padres portan el gen, tienen aproximadamente un 25% de posibilidades de tener un bebé con PKU, una 25 por ciento de posibilidades de que su hijo no desarrolle PKU o sea portador, y un 50 por ciento de posibilidades de que su hijo sea portador de la enfermedad.

Una vez que se diagnostica la PKU en un bebé, ese bebé debe seguir un plan de alimentación de PKU durante toda su vida.

PKU en el embarazo

Las mujeres jóvenes con fenilcetonuria que no consumen una dieta restringida en fenilalanina tendrán altos niveles de fenilalanina cuando quedan embarazadas. Esto puede conducir a problemas médicos graves conocidos como síndrome de PKU para el niño, como retraso mental, bajo peso al nacer, defectos congénitos del corazón u otros defectos de nacimiento. Sin embargo, si la mujer joven reanuda una dieta baja en fenilalanina al menos 3 meses antes del embarazo y continúa con la dieta durante todo el embarazo, se puede prevenir el síndrome de PKU. En otras palabras, es posible un embarazo saludable para las mujeres con PKU siempre que planeen con anticipación y controlen cuidadosamente su dieta durante el embarazo.

Investigación

Los investigadores están buscando formas de corregir la fenilcetonuria, como la sustitución del gen defectuoso responsable del trastorno o la creación de una enzima genéticamente modificada para reemplazar la deficiente. Los científicos también están estudiando compuestos químicos como la tetrahidrobiopterina (BH4) y aminoácidos neutros grandes como formas de tratar la PKU al reducir el nivel de fenilalanina en la sangre.

Afrontamiento

Afrontar la PKU es difícil y requiere un gran compromiso ya que es un esfuerzo de por vida. El apoyo puede ser útil y hay muchos grupos de apoyo y comunidades de apoyo disponibles en los que las personas pueden interactuar con otras personas que hacen frente a la PKU tanto para el apoyo emocional como para mantenerse al día con las últimas investigaciones.

También hay varias organizaciones que trabajan para ayudar a las personas con PKU y financiar investigaciones sobre mejores tratamientos. Algunos de estos incluyen la Sociedad Nacional para la Fenilcetonuria, la Alianza Nacional de PKU (parte de la organización NORD, la Organización Nacional de Trastornos Raras y la Fundación PKU. Además de financiar la investigación, estas organizaciones brindan ayuda que puede abarcar desde brindar asistencia para la compra de la fórmula especial requerida para los bebés con PKU, para proporcionar información que ayude a las personas a conocer y comprender su camino hacia la comprensión de la PKU y lo que significa en sus vidas

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