La enfermedad de Batten es la lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL) más común. Originalmente, la enfermedad de Batten se consideraba un NCL juvenil, pero en los últimos años, los pediatras han utilizado la enfermedad de Batten para describir la mayoría de las incidencias de NCL.
La enfermedad de Batten es extremadamente rara. Se estima que afecta a 1 de cada 50,000 nacimientos en los Estados Unidos. Si bien los casos ocurren en todo el mundo, la enfermedad de Batten es más común en partes del norte de Europa, como Suecia o Finlandia.
La enfermedad de Batten es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que solo ocurre en un niño si ambos padres portan los genes de la enfermedad. Si un niño tiene solo un progenitor con el gen, ese niño se considera portador y puede transmitir el gen a su propio hijo, lo que causa la enfermedad de Batten si su pareja también porta el gen.
Síntomas A medida que progresa el trastorno, se produce pérdida de control muscular, tejidos cerebrales graves, atrofia de los tejidos del cerebro, pérdida progresiva de la vista y demencia temprana.
Diagnóstico
Debido a que los primeros signos de la enfermedad de Batten generalmente involucran la visión, la enfermedad de Batten a menudo se sospecha por primera vez durante un examen de la vista de rutina. Sin embargo, no se puede diagnosticar a través de un examen de la vista solo.
La enfermedad de Batten se diagnostica según los síntomas que experimenta el niño. Los padres o el pediatra del niño pueden notar que el niño ha comenzado a desarrollar problemas de visión o convulsiones.
Se pueden realizar estudios eléctricos especiales de los ojos, como la respuesta visual evocada o electroretinograma (ERG). Además, se pueden realizar pruebas de diagnóstico como el electroencefalograma (EEG, para detectar actividad convulsiva) y la resonancia magnética (MRI, por sus siglas en inglés) para detectar cambios en el cerebro. Una muestra de piel o tejido (llamada biopsia) puede examinarse bajo un microscopio para observar la acumulación de lipofuscinas.
Tratamiento
Todavía no hay ningún tratamiento específico disponible para curar o ralentizar la progresión de la enfermedad de Batten, pero existen tratamientos para controlar los síntomas y hacer que el niño se sienta más cómodo. Las convulsiones se pueden controlar con medicamentos anticonvulsivos, y otros problemas médicos se pueden tratar según sea necesario. La terapia física y ocupacional puede ayudar al paciente a mantener el funcionamiento físico el mayor tiempo posible antes de que los músculos se atrofien.
Algunos estudios han demostrado datos tempranos de que las dosis de vitamina C y E pueden ayudar a retrasar la enfermedad, aunque ningún tratamiento ha sido capaz de evitar que sea fatal.
Los grupos de apoyo como la Asociación de Apoyo e Investigación de la Enfermedad de Batten brindan apoyo e información sobre tratamientos e investigación. Conocer a otras familias que han pasado por lo mismo o están pasando por las mismas etapas puede ser un gran apoyo al lidiar con la enfermedad de Batten.
La investigación médica continúa estudiando el trastorno para identificar tratamientos eficaces en el futuro.
