Enfermedad y tumores de Von Hippel-Lindau

Enfermedad y tumores de Von Hippel-Lindau

Enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es una afección genética que causa el crecimiento anormal de vasos sanguíneos a través de diferentes áreas de su cuerpo. Estos crecimientos anormales pueden convertirse en tumores y quistes. El VHL es causado por una mutación en el gen que controla el crecimiento celular, ubicado en su tercer cromosoma.

Tanto hombres como mujeres de todos los orígenes étnicos se ven afectados por la BVS, con aproximadamente 1 de cada 36,000 tienen la afección.

La mayoría de las personas comienzan a experimentar síntomas alrededor de los 23 años y, en promedio, reciben un diagnóstico antes de los 32 años.

Síntomas

La mayoría de los tumores causados ​​por el VHL son inofensivos pero pueden volverse cancerosos. Los tumores se encuentran más comúnmente en:

  • Ojos. He Llamados hemangioblastomas retinianos (masas de vasos sanguíneos enredados), estos tumores no son cancerosos, pero pueden causar problemas en el ojo, como pérdida de visión y aumento de la presión ocular (glaucoma). Cerebro.
  • Conocidos como hemangioblastomas (masas de vasos sanguíneos enredados), estas masas no son cancerosas, pero pueden causar síntomas neurológicos (como dificultad para caminar) debido a la presión que ejercen sobre las partes del cerebro. Riñón.
  • Estas masas son las más propensas a convertirse en cancerosas. Este tipo de cáncer, llamado carcinoma de células renales, es la principal causa de muerte en personas con VHL. Las glándulas suprarrenales. P Llamados feocromocitomas, por lo general no son cancerosos, pero pueden causar que se produzca más adrenalina.
  • Páncreas. Estos tumores generalmente no son cancerosos, pero pueden, ocasionalmente, convertirse en cáncer. Las masas también pueden desarrollarse en la columna vertebral, el oído interno, el tracto genital, el pulmón y el hígado. Algunas personas solo pueden tener tumores en un área, mientras que otras pueden verse afectadas en múltiples regiones. Solo el 10 por ciento de las personas con VHL desarrollan tumores en los oídos.
  • Los tumores del oído deben tratarse para prevenir la sordera.

Obtener un diagnóstico

Las pruebas genéticas, a través de un análisis de sangre, es la forma más efectiva de diagnosticar la BVS. Si su padre tiene VHL, entonces hay un 50 por ciento de posibilidades de que haya heredado la condición. Sin embargo, no todos los casos de BVS se heredan. Aproximadamente, el 20 por ciento de los VHL tienen una mutación genética que no fue transmitida por sus padres. Si tiene VHL, existe una probabilidad extremadamente alta de que desarrolle al menos un tumor durante su vida: el 97 por ciento de las veces los tumores se desarrollan antes de los 60 años.

Tratamiento

Las opciones de tratamiento dependen del lugar donde se encuentre su tumor. Muchos tumores se pueden extirpar con cirugía. Otros no necesitan ser removidos a menos que estén causando síntomas (por ejemplo, un tumor cerebral presionando su cerebro).

Si tiene VHL, necesitará realizarse exámenes físicos frecuentes, así como también imágenes de resonancia magnética (MRI) o tomografía computarizada (TC) del cerebro, el abdomen y los riñones para detectar nuevos tumores. Los exámenes de la vista también deben hacerse regularmente.

Debe vigilarse de cerca los quistes renales. Estos pueden eliminarse quirúrgicamente para reducir el riesgo de desarrollar cáncer de riñón. Aproximadamente, el 70 por ciento de las personas con VHL desarrollan cáncer de riñón a la edad de 60 años.

Sin embargo, si el cáncer de riñón no se desarrolla para entonces, hay una buena probabilidad de que no ocurra.

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