Enfermedad de Leigh

Enfermedad de Leigh

La enfermedad de Leigh es un trastorno metabólico hereditario que daña el sistema nervioso central (cerebro, médula espinal y nervios ópticos). La enfermedad de Leigh es causada por problemas en las mitocondrias, los centros de energía en las células del cuerpo.

Un trastorno genético que causa la enfermedad de Leigh se puede heredar de tres maneras diferentes. Se puede heredar en el cromosoma X (femenino) como una deficiencia genética de una enzima llamada complejo piruvato deshidrogenasa (PDH-Elx).

Puede heredarse como una condición autosómica recesiva que afecta el ensamblaje de una enzima llamada citocromo-c-oxidasa (COX). También se puede heredar como una mutación en el ADN de las mitocondrias celulares.

Síntomas

Los síntomas de la enfermedad de Leigh suelen comenzar entre las edades de 3 meses y 2 años. Dado que la enfermedad afecta el sistema nervioso central, los síntomas pueden incluir:

  • Mala capacidad de succión
  • Dificultad para sostener la cabeza
  • Pérdida de habilidades motoras que el bebé tuvo como agarrar un cascabel y sacudirlo
  • Pérdida de apetito
  • Vómitos
  • Irritabilidad
  • Llanto continuo
  • Convulsiones

A medida que la enfermedad de Leigh empeora con el tiempo, los síntomas pueden incluir: weakness debilidad generalizada

  • Falta de tono muscular (hipotonía)
  • Episodios de acidosis láctica (acumulación de ácido láctico en el cuerpo y el cerebro) que pueden alterar la respiración y la función renal
  • Problemas cardíacos
  • Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad de Leigh se basa en los síntomas que tiene el bebé o el niño.

Las pruebas pueden mostrar una deficiencia de piruvato deshidrogenasa o la presencia de acidosis láctica. Las personas con la enfermedad de Leigh pueden tener parches simétricos de daño en el cerebro que pueden ser descubiertos por el escáner cerebral. En algunos individuos, las pruebas genéticas pueden ser capaces de identificar la presencia de una mutación genética.

Tratamiento

El tratamiento de la enfermedad de Leigh generalmente incluye vitaminas como la tiamina (vitamina B1). Otros tratamientos pueden enfocarse en los síntomas presentes, como medicamentos anticonvulsivos o medicamentos para el corazón o el riñón. La terapia física, ocupacional y del habla puede ayudar al niño a alcanzar su potencial de desarrollo.

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