El valor del cariotipo

El valor del cariotipo

Un cariotipo es, literalmente, una imagen de los cromosomas que existen dentro de una sola célula. Los cromosomas son estructuras parecidas a hilos dentro del núcleo de células que están hechas de proteína y una sola molécula de ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN contiene las instrucciones específicas que hacen que cada tipo de criatura viva sea único, de acuerdo con el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.

Un médico a menudo ordenará un cariotipo para determinar si una afección es causada por algún tipo de problema genético subyacente. Es una prueba indolora, que implica poco más que un pinchazo de aguja para obtener una muestra de tejido, pero puede decir mucho sobre la salud de una persona. Aquí hay una descripción general de cómo se realiza el cariotipo y qué puede revelar.

Cómo se realizan los cariotipos

Se puede crear un cariotipo a partir de diferentes tipos de tejido. Por lo general, una muestra de sangre es todo lo que se necesita, pero si existe la preocupación de que un feto en desarrollo tenga una anomalía cromosómica, es posible que sea necesario extraer líquido amniótico. Esto implica insertar una aguja en el abdomen de una mujer embarazada, un procedimiento que es relativamente seguro e indoloro.

Después de que se recolecta una muestra, un especialista llamado citogenético la analizará en un laboratorio, que separará las células, las hará crecer para que haya suficiente para analizar y luego liberará los cromosomas de las células.

En este punto, los cromosomas serán teñidos, analizados, contados y luego clasificados.

El citogenético también observará la estructura del cromosoma para asegurarse de que no hay material genético perdido o agregado. Una vez que se completa este proceso, los hallazgos se escriben y los resultados de la prueba se transmiten al médico que ordenó el cariotipo, generalmente dentro de tres a siete días.

Sin embargo, lleva un poco más de tiempo crear un cariotipo de una muestra prenatal, de 10 a 14 días.

Una imagen de salud

Lo primero que revela un cariotipo es la cantidad de cromosomas que tiene una persona: en una muestra normal, hay 23 pares de 46 cromosomas. Un cariotipo también confirma el género biológico: dos cromosomas X significan femenino; un cromosoma X y un cromosoma Y significa masculino.

Más allá de esta información básica, un citogenético puede usar un cariotipo para diagnosticar cualquier síndrome o condición causada por tener cromosomas extra o faltantes. Por ejemplo, el síndrome de Down se produce cuando hay una copia extra completa o parcial del cromosoma 21, según la National Down Syndrome Society. Por esta razón, el síndrome de Down a veces se denomina trisomía 21.

Otras afecciones que se pueden diagnosticar con cariotipo incluyen:

  • Síndrome de Edward (trisomía 18) syndrome Síndrome de Patau (trisomía 13) syndrome Síndrome de Turner (una X) syndrome Síndrome de Klinefelter ( XXY)
  • Síndrome XYY
  • Síndrome Triple X (XXX)
  • Un cariotipo también puede revelar deleciones en los cromosomas que son la causa subyacente de afecciones como el síndrome de Cri-du-Chat (cromosoma 5) o el síndrome de Williams (cromosoma 7), así como como translocaciones en las que una parte de un cromosoma se encuentra en o cambia con otra parte de un cromosoma diferente.
  • Del 2 al 3 por ciento de los casos de síndrome de Down son causados ​​por una translocación en el cromosoma 21, por ejemplo.
  • La posibilidad de que un cariotipo revele un problema genético grave en usted o en un niño por nacer puede dar la idea de tener uno aterrador, pero tenga en cuenta que mientras más conocimiento tenga sobre un problema de salud, podrá tratar con eso.

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