In situ hibridación. La prueba de FISH, o análisis de FISH como se denomina a veces, es una técnica citogenética relativamente nueva que permite a un citogenético determinar cuántas copias de un cromosoma en particular están presentes sin tener que pasar por todos los pasos necesarios para producir un cariotipo. Por ejemplo, el análisis FISH puede decirle rápidamente cuántos cromosomas número 21 hay, pero no puede decirle nada sobre la estructura de esos cromosomas. Cómo funciona
Las pruebas FISH generalmente se realizan en las mismas muestras que un cariotipo: sangre, amniocitos o una muestra de vellosidades coriónicas. Una prueba FISH se realiza utilizando una sonda fluorescente que se une a ciertos cromosomas específicos. Estas sondas fluorescentes están hechas de ADN específico de ciertos cromosomas y están marcadas con un tinte fluorescente. Las células utilizadas en el análisis FISH no tienen que cultivarse o cultivarse (lo que puede llevar de 7 a 10 días), por lo que los resultados de un análisis FISH están disponibles mucho más rápido que los resultados de un cariotipo.
Por lo general, se obtiene una muestra y se envía al laboratorio y los cromosomas se aíslan en un portaobjetos. Las sondas se colocan en la diapositiva y se les permite hibridar (o encontrar su coincidencia) durante aproximadamente 12 horas. Debido a que las sondas están hechas de ADN, se unirán al ADN coincidente de su cromosoma específico. Por ejemplo, una sonda hecha de ADN específico del cromosoma 21 se unirá a cualquier cromosoma número 21 que esté presente.
Después de la hibridación (o pegado), la diapositiva se examina bajo un microscopio especial que puede ver imágenes fluorescentes. Al contar el número de señales fluorescentes, un citogenético puede determinar cuántos de un cromosoma específico están presentes. Por ejemplo, una persona sin síndrome de Down tendrá dos señales fluorescentes correspondientes a sus dos cromosomas número 21.
Una persona con trisomía 21 tendrá tres señales fluorescentes correspondientes a sus tres cromosomas número 21. Típicamente, los citogenéticos usarán sondas para los cromosomas 13, 18, 21, X e Y. Estos son los cromosomas que pueden resultar en trisomías para los humanos.
Diagnosticar el Síndrome de Down
Aunque no observa la estructura real de los cromosomas analizados, el análisis de FISH puede indicar cuántas copias de un cromosoma en particular están presentes. En el síndrome de Down, el citogenético utiliza sondas para el cromosoma número 21. Si se observan tres señales fluorescentes bajo el microscopio, entonces se realiza el diagnóstico de síndrome de Down.
¿En qué se diferencian las pruebas FISH de un cariotipo?
El análisis de FISH solo le indica que ciertos cromosomas están presentes y cuántos de ellos están presentes. Por ejemplo, un análisis típico de FISH le indicará cuántos cromosomas 13, 18, 21, X e Y están presentes en una muestra de líquido amniótico. El análisis de FISH no le dará información sobre cada cromosoma ni le dará información sobre la estructura real de los cromosomas.
Ventajas
La principal ventaja del análisis FISH es que puede proporcionar información sobre ciertos cromosomas rápidamente. Por ejemplo, en tres o cuatro días, puede decir cuántas copias de un cromosoma número 21 puede tener una persona en particular.
En contraste, un cariotipo tradicional puede tomar hasta dos semanas.
Desventajas
La principal desventaja del análisis FISH en comparación con el cariotipo es que el análisis FISH proporciona menos información sobre todos los cromosomas que se estudian. Por ejemplo, una prueba típica de FISH prenatal le indicará cuántos cromosomas número 13, 18, 21, X e Y están presentes (es decir, si hay dos copias o tres), pero no le dará ninguna información sobre ninguno de los otros cromosomas o cualquier información sobre la estructura real de los cromosomas.
¿Qué preguntarle a su médico?
¿El laboratorio que usa realiza la prueba de FISH?
- ¿Mi seguro cubre el costo de las pruebas de FISH?
- ¿Qué tan confiable es la prueba FISH para el síndrome de Down?
- ¿Cuánto tiempo llevará obtener los resultados de FISH (de mi amnio o CVS)?
- ¿El laboratorio también tiene un cariotipo completo?
- ¿Cuánto tiempo lleva obtener los resultados del cariotipo?
- Conclusión analysis El análisis FISH tiene el beneficio de proporcionar información rápida, pero limitada, sobre los cromosomas de un feto. Es muy bueno respondiendo a la pregunta: ¿Mi bebé tiene trisomía 21?, Pero proporciona información limitada sobre otras anomalías cromosómicas estructurales, como translocaciones y deleciones.
