Desórdenes del cromosoma 16: duplicaciones y eliminaciones

Desórdenes del cromosoma 16: duplicaciones y eliminaciones

El cromosoma 16 contiene miles de genes. El papel de estos genes es guiar la producción de proteínas, lo que afecta una variedad de funciones en el cuerpo. Desafortunadamente, muchas afecciones genéticas están relacionadas con problemas con los genes del cromosoma 16. Los cambios en la estructura o cantidad de copias de un cromosoma pueden causar problemas de salud y desarrollo.

Conceptos básicos de los cromosomas

Los cromosomas son las estructuras que contienen sus genes, que proporcionan instrucciones que guían el desarrollo y el funcionamiento del cuerpo. Hay 46 cromosomas, que ocurren en 23 pares y que contienen miles de genes. Dentro de cada par, uno es heredado de la madre y el otro del padre. Si bien todos deben tener 46 cromosomas en cada célula del cuerpo, los cromosomas pueden estar ausentes o duplicados, lo que da como resultado genes faltantes o adicionales. Estas aberraciones pueden causar problemas en la salud y el desarrollo. Las siguientes condiciones cromosómicas están asociadas con el cromosoma 16.

Trisomía 16

En la trisomía 16, en lugar del par normal, hay tres copias del cromosoma 16. Se estima que la trisomía 16 ocurre en más del 1 por ciento de los embarazos, por lo que es la más frecuente trisomía común en los humanos. Desafortunadamente, esto también hace que la trisomía 16 sea la causa cromosómica más común de abortos involuntarios, ya que la condición no es compatible con la vida.

Trisomía 16 Mosaicismo

A veces puede haber tres copias del cromosoma 16, pero no en todas las células del cuerpo (algunas tienen las dos copias normales). Esto se llama mosaicismo. Los síntomas del mosaicismo por trisomía 16 incluyen:

  • Pobre crecimiento del feto durante el embarazo
  • Defectos cardíacos congénitos, como defecto del tabique ventricular (16% de las personas) o defecto septal auricular (10% de las personas) facial Rasgos faciales inusuales
  • Pulmones subdesarrollados o respiratorios problemas del tracto anomal Anomalías musculoesqueléticas opening Apertura uretral demasiado baja (hipospadias) en el 7.6 por ciento de los niños
  • Existe también un mayor riesgo de nacimiento prematuro en los bebés con mosaicismo por trisomía 16.
  • 16 P Menos (16p-)
  • En este trastorno, falta parte del brazo corto (p) del cromosoma 16. Un trastorno asociado con 16p- es el síndrome de Rubinstein-Taybi.

16 P Plus (16p +)

La duplicación de algunos o todos los cortos (p) del brazo del cromosoma 16 puede causar:

Pobre crecimiento del feto durante el embarazo y del bebé después del nacimiento

Pequeño cráneo redondo

Scant pestañas y cejas

  • Cara plana redonda
  • Mandíbula superior prominente con mandíbula inferior pequeña ears Orejas redondas bajas con deformidades
  • Anomalías en el pulgar
  • Deterioro mental severo.
  • 16 Q Menos (16q-)
  • En este trastorno, falta parte del brazo largo (q) del cromosoma 16. Algunas personas con 16q- pueden tener un crecimiento grave y trastornos del desarrollo, y anomalías de la cara, la cabeza, los órganos internos y el sistema musculoesquelético.
  • 16 Q Plus (16q +)
  • La duplicación de algunos o todos los largos (q) del brazo del cromosoma 16 puede producir los siguientes síntomas:

Pobre crecimiento

Deterioro mental

Cabeza asimétrica

Frente alto con nariz corta prominente o picuda y parte superior delgada labio

  • Anomalías articulares
  • Anomalías genitourinarias.
  • 16p11.2 Síndrome de deleción
  • Esta es la eliminación de un segmento del brazo corto del cromosoma de aproximadamente 25 genes, que afecta a uno del par del cromosoma 16 en cada célula. Las personas que nacen con este síndrome a menudo han retrasado el desarrollo, la discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista. Sin embargo, algunos no tienen síntomas. Pueden transmitir este trastorno a sus hijos, quienes tienen más efectos más severos.
  • Duplicación 16p11.2
  • Esta es una duplicación del mismo segmento 11.2 y puede tener síntomas similares a la eliminación. Sin embargo, más personas con la duplicación no tienen síntomas.

Al igual que con el síndrome de deleción, pueden pasar el cromosoma anormal a sus hijos, que pueden mostrar efectos más graves.

Otros trastornos

Existen muchas otras combinaciones de deleciones o duplicaciones de partes del cromosoma 16. Es necesario realizar más investigaciones sobre todos los trastornos del cromosoma 16 para comprender mejor sus implicaciones completas para las personas afectadas por ellos.

Like this post? Please share to your friends: