Descripción general de la hemocromatosis hereditaria

Descripción general de la hemocromatosis hereditaria

Los niños necesitan hierro en su dieta, razón por la cual la mayoría de los padres intenta asegurarse de que sus hijos consuman alimentos ricos en hierro todos los días. Sin hierro, corren el riesgo de anemia por deficiencia de hierro.

¿Qué pasa si tienes demasiado hierro, sin embargo?

Afortunadamente, eso no es un problema para la mayoría de los niños, ya que su cuerpo regula la cantidad de hierro que absorben y almacenan. Pero si tienen hemocromatosis, una enfermedad genética que puede heredarse de los padres de un niño, un niño puede absorber demasiado hierro, lo que lleva a que se almacene hierro adicional en el hígado, el corazón, el páncreas y otros órganos del niño.

Los síntomas de la hemocromatosis

Los signos, síntomas y problemas asociados con la hemocromatosis pueden incluir:

  • Dolor articular (artralgia) y artritis
  • Fatiga
  • Disminución de la energía
  • Pérdida de peso
  • Dolor abdominal
  • Pérdida de cabello
  • Problemas cardíacos, incluida la miocardiopatía con insuficiencia cardíaca y arritmias
  • Enfermedad hepática, con hígado agrandado (hepatomegalia), cirrosis e insuficiencia hepática disc decoloración gris o bronceada de la piel
  • Hipotiroidismo
  • Diabetes
  • Impotencia
  • Amenorrea (ausencia de un período)
  • La mayoría de los niños con hemocromatosis no presenta ningún síntoma, sin embargo, ya que los síntomas pueden no desarrollarse hasta mucho más tarde en la vida, a medida que el hierro adicional se acumula en su cuerpo.

Diagnosticar la Hemocromatosis

Dado que los niños con hemocromatosis a menudo aún no tienen ningún síntoma, pueden ser difíciles de diagnosticar. Un escenario común es que a un pariente cercano mayor se le diagnostica hemocromatosis y luego, debido a que es una enfermedad genética, otros miembros de la familia se someten a pruebas.

Entonces, un pediatra puede probar a un niño incluso antes de que presente algún síntoma, solo por su historial familiar.

Las pruebas de hemocromatosis pueden incluir análisis de sangre para medir la cantidad de hierro en el cuerpo de un niño, incluyendo buscar: satura saturación de transferrina elevada fer ferritina elevada serum hierro sérico elevado

Disminución de la capacidad total de unión al hierro (TIBC)

  • Esto se conoce como hierro panel en la mayoría de los laboratorios.
  • Pruebas genéticas para la hemocromatosis
  • También es posible realizar pruebas genéticas para buscar el gen defectuoso (el gen HFE) que causa la hemocromatosis hereditaria, incluidas las mutaciones C282Y, H63D y S65C. Los niños con dos copias de los genes HFE mutados tendrán hemocromatosis (tienen más riesgo de presentar síntomas si tienen dos copias del mismo gen mutado), mientras que si solo tienen uno de los genes mutados, entonces serán portadores y no desarrollará ninguno de los síntomas de la hemocromatosis.
  • El papel de las pruebas genéticas de los niños es un poco controvertido. Tenga en cuenta que la Academia Estadounidense de Pediatría afirma que no se ha demostrado una reducción en la morbilidad o mortalidad como resultado de las pruebas genéticas para muchas afecciones para las cuales hay pruebas predisposicionales disponibles y que el conocimiento de un estado de riesgo aumentado puede desencadenar respuestas psicológicas adversas y, potencialmente, discriminación por parte de aseguradoras, empleadores u otros .

En general, para muchas afecciones, incluida la hemocromatosis, recomiendan posponer las pruebas genéticas hasta que el niño sea un adulto o pueda tomar una decisión competente e informada.

Otra buena razón para posponer las pruebas genéticas es que solo aproximadamente el 50% de las personas con resultados positivos de hemocromatosis tienen síntomas.

Por otro lado, los expertos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano afirman que dado que el diagnóstico precoz implica un tratamiento temprano y un manejo efectivo de la enfermedad, puede haber beneficios en la identificación de los niños en riesgo. También sostienen que las pruebas genéticas se consideran útiles para las parejas que planean tener una familia.

En general, los niños generalmente solo necesitan ser considerados para la prueba de hemocromatosis si:

Ambos padres tienen hemocromatosis (el niño también tendrá hemocromatosis)

Uno de los padres tiene hemocromatosis y el otro es portador de hemocromatosis (50% de probabilidad de que el niño tenga hemocromatosis)

Ambos padres son portadores de hemocromatosis (25% de probabilidad de que el niño tenga hemocromatosis)

Cuando un padre no está disponible para las pruebas genéticas, puede estimar el riesgo de una persona de tener genes de hemocromatosis según el miembro de la familia que tenga hemocromatosis:

  • Su tía o tío tiene hemocromatosis, entonces su probabilidad de tener ambos genes para la hemocromatosis es de aproximadamente 1%
  • Si uno de sus padres tiene hemocromatosis, entonces su probabilidad de tener ambos genes para la hemocromatosis es de aproximadamente 5%
  • Si su hermano o hermana tiene hemocromatosis, entonces su probabilidad de tener ambos genes para la hemocromatosis es de aproximadamente 25%

Y tenga en cuenta que muchos expertos recomiendan que las pruebas genéticas se reserven a familiares adultos de personas con hemocromatosis, en lugar de realizar pruebas genéticas en el niños en la familia

  • Además, si uno de los padres tiene hemocromatosis y luego otro padre tiene pruebas genéticas y se demuestra que es negativo para los genes de la hemocromatosis, entonces es probable que el niño no necesite hacerse la prueba, ya que no es más que un portador. Si uno de los padres es portador y el otro padre es negativo, entonces en algún momento el niño podría tener pruebas para ver si es portador o no.
  • Tratamientos para la Hemocromatosis
  • El principal tratamiento para la hemocromatosis es la flebotomía terapéutica, en la que el paciente extrae parte de su sangre (alrededor de 500 ml) cada semana. Dado que gran parte del hierro en su cuerpo es su sangre, esta es una buena forma de extraer hierro adicional de su cuerpo, que sigue produciendo más sangre.

Otros tratamientos pueden incluir la terapia de quelación con deferoxamina y la limitación de alimentos ricos en hierro, vitaminas con hierro, vitamina C (que puede aumentar la absorción de hierro), alcohol y mariscos crudos (debido al riesgo de infecciones de bacterias en los mariscos crudos )

Qué debe saber acerca de la hemocromatosis hereditaria

Otras cosas que debe saber sobre la hemocromatosis hereditaria incluyen que: he La hemocromatosis hereditaria es un trastorno genético autosómico recesivo y es más común en personas con ascendencia del norte de Europa.

Una de cada 8 a 12 personas es portadora de hemocromatosis, pero debido a que ambos padres deben ser portadores, y cada uno debe pasar el gen de hemocromatosis a su hijo, el riesgo de desarrollar hemocromatosis es bajo para la mayoría de los niños.

Si un niño está en riesgo de hemocromatosis y decide posponer las pruebas genéticas, puede considerar hacerse análisis de sangre periódicos (cada dos a cinco años), incluidos hierro sérico, TIBC, saturación de transferrina y nivel de ferritina, para asegurarse de que no está desarrollando signos de sobrecarga de hierro.

Otros tipos de hemocromatosis incluyen la hemocromatosis juvenil y la hemocromatosis neonatal. May Puede que sea necesario realizar una biopsia hepática para medir la cantidad de hierro en el hígado si se sospecha que el niño tiene hemocromatosis. He

Un hematólogo y / o gastroenterólogo pueden ser útiles si cree que su hijo corre el riesgo de tener hemocromatosis.

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