Deficiencia de AAT: la causa inservible del enfisema

Deficiencia de AAT: la causa inservible del enfisema

La deficiencia de AAT, o deficiencia de alfa-1-antitripsina, es una condición genética causada por la falta de la proteína protectora, alfa-1-antitripsina (AAT), normalmente producida por el hígado . Para la gran mayoría de nosotros que tenemos cantidades suficientes de AAT, esta pequeña proteína juega un papel vital en el mantenimiento de la función pulmonar normal. Pero para aquellos que tienen deficiencia de AAT, la historia toma un escenario diferente.

En personas sanas, los pulmones contienen neutrófilos elastasa, una enzima natural que, en circunstancias normales, ayuda a los pulmones a digerir las células y bacterias dañadas. Este proceso promueve la curación del tejido pulmonar. Desafortunadamente, estas enzimas no saben cuándo detenerse y eventualmente atacar el tejido pulmonar en lugar de ayudar a que se cure. Ahí es donde entra AAT. Al destruir la enzima antes de que pueda causar daño al tejido pulmonar sano, los pulmones funcionan normalmente. Cuando no hay suficiente AAT, el tejido pulmonar continuará destruyéndose a veces llevando al enfisema.

¿Cómo puedo heredar la deficiencia de AAT?

Cuando nace un niño, hereda dos conjuntos de genes AAT, uno de cada padre. El niño solo tendrá deficiencia de AAT si ambos conjuntos de genes AAT son anormales. Si solo un gen AAT es anormal y el otro es normal, entonces el niño será un portador de la enfermedad, pero en realidad no tendrá la enfermedad en sí misma.

Si ambos conjuntos de genes son normales, entonces el niño no sufrirá la enfermedad ni será un portador.

Si le diagnosticaron deficiencia de AAT, es importante que hable con su médico sobre la posibilidad de que otras personas de su familia sean evaluadas para la enfermedad, incluso cada uno de sus hijos.

Si no tiene hijos, su médico puede recomendarle que busque asesoramiento genético antes de tomar esa decisión.

Para obtener más información, comuníquese con el sitio web de Alpha-1 Foundation o llame a su línea directa para pacientes: 1-800-245-6809.

Estadísticas

La deficiencia de AAT se ha identificado en prácticamente todas las poblaciones, culturas y grupos étnicos. La American Lung Association estima que hay aproximadamente 100,000 personas en los Estados Unidos que nacieron con deficiencia de AAT. Entre la mayoría de estas personas, el enfisema relacionado con AAT puede ser frecuente. Por otra parte, dado que la deficiencia de AAT a menudo es subdiagnosticada o mal diagnosticada, hasta el 3% de todos los casos de enfisema relacionados con la deficiencia de AAT nunca se detectan.

En todo el mundo, 116 millones de personas son portadoras de deficiencia de AAT. De estos, aproximadamente 25 millones viven en los Estados Unidos. Si bien los portadores en realidad no tienen la enfermedad por sí mismos, pueden transmitir la enfermedad a sus hijos. Con esto en mente, la Organización Mundial de la Salud (OMS) recomienda que todas las personas con EPOC, así como los adultos y adolescentes con asma, sean evaluados para detectar la deficiencia de AAT.

El riesgo de desarrollar enfisema relacionado con AAT aumenta significativamente para las personas que fuman. La American Lung Association afirma que fumar no solo aumenta su riesgo de enfisema si tiene deficiencia de AAT, sino que también puede disminuir su vida útil hasta en 10 años.

Señales y síntomas de la deficiencia de AAT

Debido a que el enfisema relacionado con AAT a veces pasa a un segundo plano a formas de EPOC más fácilmente reconocibles, se han realizado muchos esfuerzos a lo largo de los años para encontrar formas de distinguirlo. De acuerdo con Cofre, dos características principales del enfisema relacionado con la deficiencia severa de AAT deben despertar la sospecha de enfisema relacionado con AAT.

Primero, los síntomas de enfisema en personas con deficiencia de AAT no suelen aparecer hasta la sexta o séptima década de la vida. Según la American Lung Association, esto no es cierto para las personas que tienen enfisema relacionado con AAT. Para estas personas, la aparición de los síntomas ocurre mucho antes, a menudo entre las edades de 32 a 41.

Otra característica importante que diferencia el enfisema relacionado con AAT de su contraparte no deficiente en AAT es la ubicación en los pulmones donde la enfermedad aparece con mayor frecuencia. En los que tienen enfisema relacionado con deficiencia de AAT, la enfermedad es más prevalente en la parte inferior de los pulmones, mientras que en el enfisema no relacionado con AAT, la enfermedad afecta la región pulmonar superior. Ambas características pueden ayudar a su proveedor de atención médica a realizar un diagnóstico preciso.

Los signos y síntomas más comunes del enfisema deficiencia de AAT son: Disnea, sibilancia, tos crónica y aumento de la producción de moco Resfriados de pecho recurrentes Ictericia, hinchazón del abdomen o piernas, tolerancia disminuida al ejercicio, asma no receptiva o alergias durante todo el año.

  • Problemas hepáticos inexplicables o enzimas hepáticas elevadas
  • Bronquiectasias
  • Diagnóstico y pruebas
  • Un simple análisis de sangre puede indicarle a su médico si tiene deficiencia de AAT. Debido a la importancia del diagnóstico precoz, la Universidad de Carolina del Sur ha desarrollado un programa, con la ayuda de la Fundación Alpha-1, que permite realizar pruebas gratuitas y confidenciales a las personas en riesgo de contraer la enfermedad.
  • El diagnóstico precoz es fundamental porque el abandono del hábito de fumar y el tratamiento temprano pueden ayudar a retrasar el avance del enfisema relacionado con la AAT.
  • Para obtener más información sobre las pruebas, comuníquese con el Registro de Investigación Alpha-1 de la Medical University of South Carolina al 1-877-886-2383 o visite la Fundación Alpha-1.
  • Leer más sobre cómo se hace un diagnóstico de deficiencia de AAT y quién debe hacerse la prueba.
  • Tratamiento para la deficiencia de AAT
  • Para personas que han comenzado a mostrar síntomas de enfisema relacionado con AAT, la terapia de reemplazo (aumento) puede ser una opción de tratamiento que puede ayudar a proteger los pulmones contra la enzima destructiva, la elastasa de los neutrófilos.
  • La terapia de reemplazo consiste en administrar una forma concentrada de AAT que se deriva del plasma humano. Aumenta el nivel de AAT en el torrente sanguíneo. Una vez que inicie la terapia de reemplazo, sin embargo, debe someterse a tratamiento de por vida. Esto se debe a que si se detiene, sus pulmones volverán a su nivel anterior de disfunción y la elastasa de los neutrófilos nuevamente comenzará a destruir su tejido pulmonar.

La terapia de reemplazo no solo ayuda a disminuir la pérdida de la función pulmonar en personas con enfisema relacionado con AAT, sino que también puede ayudar a reducir la frecuencia de infecciones pulmonares. En un estudio publicado en

Chest

, la terapia de reemplazo mostró una fuerte relación con una reducción significativa en la frecuencia y gravedad de las infecciones pulmonares asociadas con el enfisema relacionado con AAT. El estudio concluyó que si bien el enfisema sigue siendo irreversible, las infecciones pulmonares graves menos frecuentes pueden ayudar a retrasar el avance del enfisema relacionado con la AAT y conducir a una mejor calidad de vida.

Para obtener más información sobre la deficiencia de AAT o la terapia de reemplazo, hable con su proveedor de atención médica o visite la Fundación Alpha-1.

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