Órganos afectados por CF incluyen:
Pulmones
- Páncreas
- Hígado
- Intestinos
- Senos
- Órganos reproductivos
- La fibrosis quística es una de las enfermedades genéticas más comunes y afecta aproximadamente a 1 de cada 2500 bebés nacidos en los Estados Unidos. Es más común entre caucásicos e hispanos y rara vez ocurre en personas de ascendencia africana o asiática.
Síntomas
Los síntomas de la FQ pueden variar según la etapa de la enfermedad y los órganos afectados.
Síntomas tempranos:
Aumento del apetito
- Crecimiento pobre
- Heces grasosas, voluminosas, malolientes
- Carencia de sabor salado
- Tos frecuentes
- Infecciones respiratorias frecuentes
- Dificultad respiratoria
- Los síntomas avanzados aparecen en forma de complicaciones, que incluyen:
Peso inexplicable pérdida
- Diabetes
- Pancreatitis
- Enfermedad del hígado
- Infertilidad
- Diagnóstico
La fibrosis quística se diagnostica mediante análisis de sangre, sudor o células fetales para detectar la presencia de sustancias o genes que se encuentran en pacientes con FQ.
Embarazo
Si una pareja expectante sabe o sospecha que podrían ser portadores del rasgo de FQ, se puede realizar una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas durante el embarazo para determinar si el bebé tendrá la enfermedad.
Recién nacido
Actualmente, 40 estados incluyen fibrosis quística en sus pruebas de detección para recién nacidos. La sangre se extrae del talón del bebé antes de irse a casa del hospital. La sangre se envía a un laboratorio estatal y si se detecta el defecto, se notificará al médico de atención primaria y a las agencias locales de salud.
Infancia e Infancia
Si no se detecta al nacer, la fibrosis quística a menudo se diagnostica en el primer o segundo año de vida cuando un niño comienza a mostrar las señales de advertencia típicas. La prueba tradicional para la fibrosis quística es la prueba de sudor. Debido a que el cuerpo no puede utilizar toda la sal que absorbe, la mayoría de las personas con fibrosis quística generalmente excretarán cantidades mayores de sal en el sudor.
En una prueba de sudor, se colocan electrodos en la piel del paciente para estimular las glándulas sudoríparas. El sudor se recoge y se envía a un laboratorio para medir el contenido de sal. La prueba de sudor no es dolorosa y se ha utilizado durante muchos años para diagnosticar la fibrosis quística.
Tratamiento
No hay cura para la fibrosis quística. El tratamiento implica una combinación de medicamentos, dieta, ejercicio y terapias diseñadas para controlar los síntomas y prevenir complicaciones.
Se prescriben medicamentos para:
Prevenir y controlar las infecciones respiratorias
- Mantener las vías respiratorias abiertas y ayudar a respirar
- Aflojar y eliminar la mucosa adhesiva
- Ayudar al cuerpo a absorber nutrientes
- Se recomiendan planes de dieta y nutrición para:
Reemplazar las vitaminas que no se pueden almacenar
- Asegurar la ingesta de calorías cumple con altas demandas de energía
- Asegurar una ingesta de nutrientes adecuada para un crecimiento y desarrollo adecuado
- Reemplazar la sal que se pierde por el sudor
- El ejercicio y las terapias se prescriben para:
Fortalecer el corazón y los pulmones
- Aflojar y eliminar la mucosidad
- Mejorar la resistencia y la condición física general
- Aumentar la cantidad de oxígeno administrado a los tejidos
- Causas
La CF es causada por un defecto en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). El trabajo del gen CFTR es producir una proteína que controla el movimiento de la sal y el agua dentro y fuera de todas las células de nuestro cuerpo.
Cada uno de nosotros tiene dos copias del gen CFTR porque obtuvimos uno de cada uno de nuestros padres. A veces, el gen CFTR que obtenemos de nuestros padres es anormal, pero eso no siempre significa que tendremos CF.
Si una persona hereda:
2 genes CFTR normales:
- Él o ella no tendrá CF y no será portador. 1 gen CFTR normal y 1 gen CFTR anormal:
- No tendrá CF, pero tendrá el gen defectuoso y podría transmitírselo a sus hijos. 2 genes de CFTR anormales:
- Él o ella tendrá la enfermedad de FQ. Prevención
Debido a que la fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, no se puede prevenir. Sin embargo, la presencia del gen CFTR defectuoso puede detectarse mediante un simple análisis de sangre. Antes de concebir un niño, las parejas que saben o sospechan que uno o ambos cónyuges pueden tener el defecto de la FQ deben buscar asesoramiento genético para determinar su riesgo de transmitir la enfermedad de la FQ.
Vivir con fibrosis quística
No hace tanto tiempo que los niños con fibrosis quística rara vez vivían más allá de la adolescencia. Ahora, se sabe mucho sobre la enfermedad que no se conocía en el pasado. Este conocimiento ha llevado a regímenes de tratamiento que permiten a las personas con fibrosis quística vivir vidas activas y productivas hasta la adultez. Las personas que viven con fibrosis quística deben tomar precauciones adicionales contra las infecciones. También necesitarán tomar enzimas digestivas, antibióticos inhalados y otros medicamentos por el resto de sus vidas. Los hombres generalmente son infértiles, las mujeres pueden ser menos fértiles pero aún pueden concebir.
Si se diagnostica a su hijo
