Aunque la enfermedad de Huntington juvenil es un diagnóstico difícil de recibir, puede ser útil saber qué esperar y cómo hacer frente a sus efectos. La enfermedad juvenil de Huntington es una condición neurológica que causa problemas cognitivos, dificultades psiquiátricas y movimientos incontrolables del cuerpo. La palabra juvenil se refiere a la infancia o la adolescencia; La enfermedad de Huntington se clasifica como juvenil si se desarrolla antes de que la persona tenga 20 años.
Otros nombres para la enfermedad de Huntington juvenil incluyen JHD, HD juvenil, enfermedad de Huntington de inicio en la infancia, HD pediátrica y enfermedad de Huntington, inicio juvenil,
Prevalencia
Estudios de investigación han estimado que alrededor del 5 al 10 por ciento de los casos de Huntington están clasificados como juvenil. En la actualidad, cerca de 30,000 estadounidenses viven con la enfermedad de Huntington, con aproximadamente 1,500 a 3,000 de ellos menores de 20 años.
Síntomas
Los síntomas de JHD a menudo son un poco diferentes de la enfermedad de Huntington de inicio en la edad adulta. Leer sobre ellos es comprensiblemente abrumador. Tenga en cuenta que no todos ocurren y que varias terapias están disponibles para ayudar a administrar aquellas que lo hacen para mantener la calidad de vida.
Los cambios cognitivos pueden incluir una disminución en la memoria, un procesamiento lento, dificultades recientes en el rendimiento escolar y desafíos para comenzar o completar una tarea con éxito.
Los cambios de comportamiento a menudo se desarrollan y pueden consistir en ira, agresión física, impulsividad, depresión, ansiedad, trastorno obsesivo-compulsivo y alucinaciones.
Los cambios físicos incluyen piernas rígidas, torpeza, dificultad para tragar, disminución del habla y caminar de puntillas. Mientras que los casos de Huntington de inicio adulto a menudo demuestran movimientos excesivos e incontrolables (llamados corea), aquellos con JHD son más propensos a mostrar síntomas que se asemejan a la enfermedad de Parkinson, como lentitud, rigidez, equilibrio deficiente y torpeza.
Las convulsiones también pueden ocurrir en algunas de las personas más jóvenes con JHD. Además, los cambios en la escritura a mano se pueden ver al principio en JHD.
Juvenil vs. Adulto inicio HD
JHD tiene algunos desafíos diferentes de adultos HD. Incluyen lo siguiente.
Problemas en la escuela
JHD puede causar dificultad para aprender y recordar información en el entorno escolar, incluso antes de que se diagnostique JHD. Esto puede hacer que sea un desafío para los estudiantes y padres que aún no saben por qué el rendimiento escolar ha disminuido significativamente.
Socialmente, la escuela con JHD también puede ser desafiante si los comportamientos se vuelven inapropiados y las interacciones sociales se ven afectadas.
Rigidez en lugar de la corea
Aunque la mayoría de los casos de HD de inicio en la adultez involucran corea (movimientos involuntarios), JHD a menudo afecta las extremidades haciéndolas rígidas e inflexibles. Por lo tanto, el tratamiento suele ser diferente en JHD.
Convulsiones
Generalmente, las convulsiones no ocurren en la HD de inicio en adultos, pero se desarrollan en alrededor del 25 al 30 por ciento de los casos de JHD. Estas convulsiones pueden poner a las personas en mayor riesgo de caídas y lesiones.
Causa y genética
Sepa que nada de lo que alguien hizo o dejó de hacer hizo que un niño desarrollara JHD. Con mayor frecuencia es causado por una mutación genética en el cromosoma cuatro que se hereda de los padres.
Una parte del gen, llamada repetición CAG (citosina-adenina-guanina), coloca a la persona en riesgo de HD. Si el número de repeticiones CAG es superior a 40, la persona dará positivo para HD. Las personas que desarrollan JHD tienden a tener más de 50 repeticiones de CAG en su cromosoma.
Cerca del 90 por ciento de los casos de JHD son heredados del padre, aunque el gen puede ser transmitido por ambos padres.
Tratamiento
Dado que algunos de los síntomas son diferentes a los de la HD de inicio en la edad adulta, a menudo se trata el JHD de manera diferente a la HD. Las opciones de tratamiento a menudo dependen de los síntomas presentes y están orientadas a ayudar a mantener una buena calidad de vida.
Si hay convulsiones, se pueden recetar medicamentos anticonvulsivos para controlarlas. Mientras que algunos niños responden bien a estos medicamentos, otros experimentan efectos secundarios notables de somnolencia, falta de coordinación y confusión. Los padres deben analizar los riesgos de los beneficios de dichos medicamentos con el médico del niño.
La psicoterapia se recomienda para aquellos que viven con JHD, dado el ajuste significativo que exige JHD. Hablar de JHD y sus efectos puede ayudar a los niños y a los miembros de la familia a sobrellevar, aprender a explicárselo a otros, determinar cuáles son las necesidades y conectarse con servicios de apoyo en la comunidad.
La terapia física y ocupacional también se recomienda y se puede usar para ayudar a estirar y relajar los brazos y piernas rígidos, así como para adaptar el equipo a las necesidades. Diet Un dietista puede ayudar al establecer una dieta alta en calorías para contrarrestar la pérdida de peso que a menudo enfrentan las personas con JHD.
Finalmente, un patólogo del habla y del lenguaje puede ayudar al identificar formas de continuar comunicando necesidades con las personas que lo rodean si el habla se vuelve difícil.
Pronóstico
Después del diagnóstico con JHD, la expectativa de vida es de aproximadamente 15 años. JHD es progresivo, lo que significa que con el tiempo, los síntomas aumentan y el funcionamiento continúa disminuyendo.
Sin embargo, recuerde que hay ayuda para los niños y sus familias a medida que experimentan JHD. Si no está seguro de dónde empezar, comuníquese con la Sociedad de Enfermedades de Huntington de América para obtener información y apoyo cerca de usted.
