Parece difícil de creer, pero ¿podría la doble articulación ser una indicación de que puede estar en riesgo de apnea obstructiva del sueño? El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es una afección que afecta el cartílago en todo el cuerpo, incluso a lo largo de las vías respiratorias, y esto puede predisponer a las personas afectadas a trastornos respiratorios del sueño, sueño fragmentado y somnolencia diurna.
Aprender sobre los síntomas, subtipos, prevalencia y el vínculo entre Ehlers-Danlos y la apnea del sueño, y si el tratamiento puede ayudar.
¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS)? Syndrome El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) o trastorno de Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos que afectan los tejidos conectivos que sostienen la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y muchos otros tejidos y órganos. EDS es una condición genética que afecta el desarrollo de colágeno y proteínas asociadas que sirven como bloques de construcción para los tejidos. Sus síntomas tienen un rango de severidad potencial, causando articulaciones ligeramente flojas a complicaciones que amenazan la vida.
Las mutaciones en más de una docena de genes se han relacionado con el desarrollo de EDS. Las anomalías genéticas afectan las instrucciones para hacer piezas de varios tipos diferentes de colágeno, una sustancia que le da estructura y fuerza a los tejidos conectivos en todo el cuerpo. El colágeno y las proteínas asociadas pueden no ensamblarse correctamente.
Estos defectos producen debilidad en los tejidos de la piel, los huesos y otros órganos.
Existen formas de herencia autosómica dominante (AD) y autosómica recesiva (AR), según el subtipo de EDS. En la herencia de AD, una copia del gen alterado es suficiente para causar el trastorno. En la herencia AR, ambas copias del gen deben alterarse para que la afección ocurra y los padres a menudo pueden portar el gen pero no presentar síntomas.
Al combinar las diversas formas, se estima que EDS afecta aproximadamente a una de cada 5,000 personas.
Los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos
Los síntomas asociados con el síndrome de Ehlers-Danlos varían según la causa subyacente y el subtipo. Algunos de los síntomas más comunes incluyen: hyper Hiperlaxitud articular: puede haber un rango inusualmente grande de movimiento de la articulación (a veces denominado doble articulación). Estas articulaciones sueltas pueden ser inestables y propensas a la luxación (o subluxación) y causar dolor crónico.
Cambios en la piel: la piel puede ser suave y aterciopelada. Es altamente elástico, elástico y frágil. Esto puede contribuir a moretones fáciles y cicatrices anormales.
- Tono muscular débil: los bebés pueden tener músculos débiles con retrasos en el desarrollo motor (que afectan a sentarse, pararse y caminar).
- Escoliosis al nacer
- Dolor crónico (a menudo musculoesquelético y que afecta las articulaciones)
- Artropatía de aparición temprana
- Cicatrización deficiente de la herida pro Prolapso de la válvula mitral
- Enfermedad de las encías
- Sueño excesivo durante el día
- Fatiga
- Calidad de vida deteriorada
- Puede ser útil revisar los seis subtipos de EDS para comprender mejor los síntomas asociados y los riesgos potenciales.
- Comprender los 6 subtipos del síndrome de Ehlers-Danlos
- En 1997, hubo una revisión en la clasificación de los diversos subtipos del síndrome de Ehlers-Danlos.
Como resultado, se identificaron seis tipos principales que se distinguen por signos, síntomas, causas genéticas subyacentes y patrones de herencia. Estos subtipos incluyen:
Tipo clásico:
Caracterizado por heridas que se abren con poco sangrado, dejando cicatrices que se ensanchan con el tiempo para crear cicatrices de papel de cigarrillo. Este tipo conlleva un menor riesgo de desgarro de vasos sanguíneos. Tiene una herencia autosómica dominante, que afecta a uno en 20,000 a 40,000 personas.
Tipo de hipermovilidad:
El subtipo más común de EDS, se manifiesta con síntomas predominantemente articulares. Es autosómico dominante y puede afectar a uno de cada 10,000 a 15,000 personas. Tipo vascular:
Una de las formas más graves, puede causar lagrimeo (o ruptura) impredecible y potencialmente mortal de los vasos sanguíneos. Esto puede causar hemorragia interna, accidente cerebrovascular y shock. También hay un mayor riesgo de ruptura de órganos (que afecta el intestino y el útero durante el embarazo). Es autosómico dominante, pero solo afecta a uno en 250,000 personas. Tipo de cifoscoliosis:
A menudo se caracteriza por una curvatura grave y progresiva de la columna vertebral que puede interferir con la respiración. Conlleva un riesgo reducido de desgarro de vasos sanguíneos. Es autosómico recesivo y raro, con solo 60 casos informados en todo el mundo. Tipo de artrocalasia:
Este subtipo de EDS se puede descubrir al nacer, con hipermovilidad de las caderas que causa dislocaciones de ambos lados notadas en el momento del parto. Es autosómico dominante con aproximadamente 30 casos informados en todo el mundo. Tipo de dermatosparaxis:
Una forma extremadamente rara, que se manifiesta con la piel que se hunde y arrugas, causando pliegues extra redundantes que pueden ser más prominentes a medida que los niños crecen. Es autosómico recesivo con solo una docena de casos notados en todo el mundo. Quejas de sueño en EDS y el enlace a OSA
¿Cuál es el vínculo entre el síndrome de Ehlers-Danlos y la apnea obstructiva del sueño? Como se señaló, el desarrollo anormal del cartílago afecta los tejidos de todo el cuerpo, incluidos los que recubren las vías respiratorias. Estos problemas pueden afectar el crecimiento y el desarrollo de la nariz y el maxilar (mandíbula superior), así como la estabilidad de las vías respiratorias superiores. Con un crecimiento anormal, las vías respiratorias pueden estrecharse, debilitarse y tender a colapsarse. Col El colapso parcial o completo recurrente de la vía aérea superior durante el sueño causa apnea del sueño. Esto puede ocasionar caídas en los niveles de oxígeno en la sangre, fragmentación del sueño, despertares frecuentes y disminución de la calidad del sueño. Como resultado, puede ocurrir somnolencia diurna excesiva y fatiga. Puede haber un aumento en las quejas cognitivas, del estado de ánimo y del dolor. Los otros síntomas de la apnea del sueño, como ronquidos, jadeos o asfixia, apnea observada, despertarse para orinar (nicturia) y rechinar los dientes (bruxismo) también pueden estar presentes. Una pequeña encuesta anterior de pacientes con EDS desde 2001 respalda el aumento de las dificultades con el sueño. Se calculó que de aquellos con EDS, el 56 por ciento tenía dificultades para mantener el sueño. Además, el 67 por ciento se quejó de los movimientos periódicos de las extremidades del sueño. El dolor, especialmente el dolor de espalda, fue informado cada vez más por los pacientes con EDS.
¿Qué tan común es la apnea del sueño en el síndrome de Ehlers-Danlos?
Las investigaciones sugieren que la apnea del sueño es relativamente común entre las personas con EDS. Un estudio de 2017 de 100 sugiere que el 32 por ciento de las personas con síndrome de Ehlers-Danlos tienen apnea obstructiva del sueño (en comparación con solo el 6 por ciento de los controles). Se identificó que estas personas tenían subtipos hipermóviles (46 por ciento), clásicos (35 por ciento) u otros (19 por ciento). Se observó que tenían un mayor nivel de somnolencia durante el día, según lo medido por la puntuación de somnolencia de Epworth. El grado de apnea del sueño se correlaciona con el nivel de somnolencia diurna y una menor calidad de vida.
Tratamiento de la apnea del sueño y la respuesta a la terapia en EDS
Cuando se identifica la apnea del sueño, la experiencia clínica respalda una respuesta favorable al tratamiento en pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos. A medida que aumenta la edad, la respiración alterada durante el sueño puede evolucionar a partir del flujo de aire limitado y la resistencia nasal a hipopneas y eventos de apnea más evidentes que caracterizan a la apnea del sueño. Esta respiración anormal puede pasar desapercibida. La somnolencia diurna, la fatiga, el sueño deficiente y otros síntomas pueden pasarse por alto.
Afortunadamente, el uso de la terapia de presión positiva continua en las vías respiratorias (CPAP) puede proporcionar un alivio inmediato si la apnea del sueño se diagnostica adecuadamente. Se necesita más investigación para evaluar el beneficio clínico del tratamiento de la apnea del sueño en esta población.
Si cree que puede tener síntomas compatibles con el síndrome de Ehlers-Danlos y la apnea obstructiva del sueño, comience por hablar con su médico sobre la evaluación, las pruebas y el tratamiento.
