Obtener un diagnóstico preciso de la distrofia muscular es uno de los desafíos que presenta la afección. En términos generales, la distrofia muscular es causada por una ausencia o disfunción de una proteína llamada distrofina, que funciona al crear un puente entre las fibras musculares y el área circundante, lo que ayuda a transferir sus contracciones musculares a las áreas adyacentes.
Cuando esta proteína no está funcionando correctamente o está ausente, se produce desgaste muscular y debilidad. Las pruebas de esta proteína, entre otras pruebas, ayudan a diagnosticar correctamente la distrofia muscular.
Un análisis de los síntomas también ayuda a diferenciar entre los nueve tipos diferentes de distrofia muscular. Se diferencian por su presentación clínica.
Autocomprobación y pruebas en el hogar
El diagnóstico inicial de la distrofia muscular generalmente se realiza cuando aparece el inicio de los síntomas. Tomar nota de cómo funciona su cuerpo y cómo cambia puede llevarlo a sospechar distrofia muscular.
Distrofia muscular de Duchenne, el tipo más común, tiene un conjunto específico de síntomas que llevan a las personas a la conclusión de que pueden tener la enfermedad. Estos síntomas pueden incluir:
- Una debilidad de los músculos alrededor de la pelvis, las caderas y las piernas, que causa dificultad para caminar y controlar el tronco.
- Joven edad. La distrofia muscular generalmente afecta a los niños, especialmente a los de tipo Duchenne o Becker.
- Dificultad para pararse y caminar. Ga Andar inestable o patoso.
- Torpeza y caída.
- Si tiene alguno de estos síntomas, es imprescindible que visite a su médico de inmediato. Él o ella puede realizar un examen clínico y pruebas para confirmar o descartar la distrofia muscular y comenzar el mejor tratamiento para su condición. Dys La distrofia muscular es una enfermedad genética y se hereda de uno de sus padres. Un historial familiar de la condición también es una pista de que la enfermedad está causando sus síntomas.
Laboratorios y exámenes
Una vez que su médico haya realizado una evaluación clínica de su debilidad muscular, es posible que ordene pruebas especiales para confirmar el diagnóstico. Estos pueden incluir:
Análisis de sangre. Enzy Las enzimas específicas se liberan en el torrente sanguíneo cuando hay desgaste muscular. Estas enzimas, llamadas creatina quinasa sérica y aldolasa sérica, pueden significar que está perdiendo músculo debido a la distrofia muscular.
Pruebas genéticas.
- Dado que la distrofia muscular es una afección hereditaria, se pueden realizar pruebas genéticas a usted y a sus padres para determinar si el gen específico de la distrofina está presente en su cromosoma X. Esto puede confirmar un diagnóstico de distrofia muscular. Prueba de fuerza.
- Las pruebas de fuerza usando un dinamómetro pueden dar una medida precisa de su fuerza y pueden llevar a su médico a confirmar la distrofia muscular. Biopsia muscular.
- Una biopsia muscular es una prueba en la que se extrae una pequeña porción de su tejido muscular y se examina con un microscopio. El examen puede revelar información sobre los genes específicos y las proteínas que causan la distrofia muscular, lo que lleva a un diagnóstico. Prueba cardíaca.
- Algunas veces, la distrofia muscular puede afectar el tejido del músculo cardíaco. Se pueden realizar pruebas cardíacas para determinar si su corazón se ve afectado por su condición. Prueba de electromiograma (EMG).
- Se realiza una prueba EMG para medir la función muscular. La disminución de la función muscular puede indicar distrofia muscular. Por lo general, el diagnóstico de distrofia muscular no se realiza con una prueba o medida específica; en lugar de una multitud de pruebas y su presentación clínica se utilizan para formar un diagnóstico preciso de su condición.
- Imágenes Aunque el diagnóstico de distrofia muscular se realiza principalmente mediante exámenes clínicos, pruebas genéticas y análisis de sangre, su médico puede ordenar una prueba de imagen por resonancia magnética (IRM). Esto se usa para evaluar la masa muscular y el tejido. A menudo, a medida que el músculo se desperdicia, es reemplazado por tejido graso; una resonancia magnética se puede utilizar para evaluar esto.
Diagnóstico diferencial
Incluso si tiene debilidad en su cuerpo (o en un área de su cuerpo), no necesariamente significa que tenga distrofia muscular. Otras afecciones también pueden causar debilidad muscular. Estos pueden incluir:
Mielopatía cervical o lumbar.
Esto es debilidad causada por la compresión de un nervio periférico en su columna vertebral.
Condiciones neurológicas.
Otras afecciones neuromusculares pueden causar debilidad. Estos pueden incluir esclerosis múltiple (EM) o esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
- Debilidad causada por la medicación. Algunos efectos secundarios de los medicamentos pueden causar dolores musculares y debilidad. Su médico y farmacéutico pueden ayudar a determinar si esto está causando su debilidad.
- Si siente algún tipo de desgaste muscular anormal o debilidad, debe consultar a su médico de inmediato. Él o ella puede realizar un examen completo y establecer un diagnóstico de distrofia muscular. De esta forma, puede comenzar con el mejor tratamiento para su condición.
