¿Cómo se diagnostica el síndrome de Patau (trisomía 13)?

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Patau (trisomía 13)?

La copia adicional del cromosoma 13 en el síndrome de Patau causa graves defectos neurológicos y cardíacos que dificultan la supervivencia de los bebés. La causa exacta del síndrome de Patau no se conoce; lo mismo es cierto para el Síndrome VATER. Patau parece afectar a las mujeres más que a los hombres, muy probablemente porque los fetos masculinos no sobreviven hasta el nacimiento. El síndrome de Patau, como el síndrome de Down, se asocia con el aumento de la edad de la madre. Puede afectar a personas de todos los orígenes étnicos.

Síntomas

Los recién nacidos que nacen con el síndrome de Patau a menudo tienen anormalidades físicas o problemas intelectuales. Muchos bebés no sobreviven más allá del primer mes o dentro del primer año. Otros síntomas incluyen:

Dedos o dedos de los pies adicionales (polidactilia) feet Pies deformados, conocidos como pies de balancín

Problemas neurológicos, como cabeza pequeña (microcefalia), falla del cerebro para dividirse en mitades durante la gestación (holoprosencefalia), deficiencia mental grave

  • Defectos faciales como ojos pequeños (microftalmia), ausencia o malformación de la nariz, labio leporino y / o paladar hendido
  • Defectos cardíacos (80% de las personas)
  • Defectos renales
  • Prevalencia
  • El síndrome de Patau no es muy común; solo 1 de cada 16,000 bebés tiene el trastorno. El 95% de los bebés con síndrome de Patau mueren antes del nacimiento.
  • Diagnóstico

Los síntomas del síndrome de Patau son evidentes al nacer. El síndrome de Patau se puede confundir con el síndrome de Edwards, por lo que se deben realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. Se deben realizar estudios de imágenes como la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (IRM) para detectar defectos cerebrales, cardíacos y renales. Se debe realizar una ecografía del corazón (ecocardiograma) dada la alta frecuencia de defectos cardíacos asociados con el síndrome de Patau.

Tratamiento

El tratamiento del síndrome de Patau se centra en los problemas físicos particulares con los que nace cada niño. Muchos bebés tienen dificultad para sobrevivir los primeros días o semanas debido a problemas neurológicos severos o defectos cardíacos complejos. La cirugía puede ser necesaria para reparar defectos cardíacos o labio leporino y paladar hendido. La terapia física, ocupacional y del habla ayudará a las personas con síndrome de Patau a alcanzar su máximo potencial de desarrollo.

Qué hacer

Si su bebé ha sido diagnosticado con el síndrome de Patau antes del nacimiento, su médico revisará las opciones con usted. Algunos padres optan por una intervención intensiva, mientras que otros optan por terminar el embarazo. Otros continuarán el embarazo y proporcionarán cuidado continuo para la vida del niño. Si bien las posibilidades de supervivencia son extremadamente bajas, algunas personas deciden probar los cuidados intensivos para prolongar la vida del niño.

Estas decisiones son intensamente personales y solo pueden ser tomadas por usted, su pareja y su médico.

Asesoramiento y apoyo genético

Los padres de un niño nacido con síndrome de Patau recibirán asesoramiento genético para determinar cuál es su riesgo de tener otro hijo con el síndrome. Un buen recurso de información y apoyo es la Organización de Apoyo para la Trisomía 18, 13 y otros Trastornos Relacionados (S.O.F.T.).

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