Si tiene distrofia muscular o sospecha que la tiene, debe consultar con su médico. El tratamiento adecuado y la comprensión de su condición es fundamental para el manejo exitoso de la condición. Y un componente importante para comprender la enfermedad es saber qué causa la distrofia muscular.
Conocer esta información puede ayudar a identificar cualquier cosa que se pueda hacer para minimizar el riesgo de contraerla.
Tipos y genética
Hay nueve tipos y manifestaciones diferentes de distrofia muscular. Dado que es una enfermedad genética, el tipo que tiene depende de la mutación que haya tenido lugar en un gen específico. Otros factores también pueden desempeñar un papel, y cada tipo puede llevar consigo un pronóstico y un curso de tratamiento diferentes.
Los tipos de distrofia muscular incluyen:
- Miotónica (también conocida como enfermedad de Steinert) dys Distrofia muscular de Duchenne
- Becker
- Cinturón de la extremidad
- Congénita
- Oculofaríngea
- Facioescapulohumeral
- Distal
- Emery-Dreifuss
- Causas comunes
Comprender la causa de la distrofia muscular , debes comprender cómo la enfermedad afecta tus músculos. Como se dijo, la condición está marcada por la debilidad progresiva y el desgaste de las células musculares. Pero, ¿qué causa este desgaste muscular?
¿Qué es la distrofina?
Tus músculos están formados por haces de fibras musculares. Estas fibras están cubiertas por una vaina, y alrededor de la vaina hay varias estructuras, como nervios y proteínas.
Ayudan a que la fibra muscular y los músculos se contraigan correctamente.
La distrofina es una de esas proteínas que rodea sus fibras musculares. Identificado por primera vez en 1986, se sabe que proporciona un vínculo entre la porción externa del músculo y la matriz extracelular donde reside la fibra muscular. El papel de la proteína es proporcionar un andamio y un marco estructural para que sus fibras musculares funcionen correctamente.
La distrofina transfiere la fuerza de una contracción muscular desde el interior de la fibra muscular al exterior, lo que provoca una contracción muscular forzada. La ausencia de distrofina conduce a la distrofia muscular de Duchenne, mientras que la producción de distrofina defectuosa conduce a la distrofia muscular de Becker.
Se cree que otros componentes genéticos y proteínas anormales causan las otras formas de distrofia muscular.
Genética
Entonces, ¿cómo afecta la genética sus posibilidades y las causas de adquirir distrofia muscular? Para empezar, la anomalía genética que causa la distrofia muscular se encuentra en el cromosoma X. (Recuerde, usted obtiene un cromosoma de cada padre, un cromosoma X proviene de su madre. Si un cromosoma X proviene de su padre, usted será una mujer, un cromosoma Y de su padre lo convierte en varón).
Hombres que tienen el músculo el gen de la distrofia en su cromosoma X tendrá la enfermedad. Luego pasarán ese gen a cualquier descendencia femenina. No pueden pasarle el gen a un niño varón, ya que los padres le dan a sus hijos un cromosoma Y. Las mujeres pueden tener el gen en un cromosoma X y portar la enfermedad sin presentarla. Si ambos cromosomas X en una mujer portan el gen defectuoso, ella tiene una posibilidad de presentar síntomas de distrofia muscular.
Con esta lógica, una mujer tiene una probabilidad del 50 por ciento de pasar su cromosoma X a un niño o niña.
Ocasionalmente, la distrofia muscular ocurre incluso cuando no hay antecedentes familiares de la enfermedad. Esto puede ocurrir por una de dos razones, que incluyen:
La mutación simplemente ha estado latente durante generaciones en el cromosoma X de la madre.
- La mutación ocurrió como un nuevo problema en los óvulos de la madre.
- Tenga en cuenta que hay poco que puede hacer personalmente para afectar cualquier mutación genética en sus cromosomas. Cuando ocurre una mutación, existe la posibilidad de que muestre algunas características de la enfermedad.
Factores de riesgo de estilo de vida
Dado que hay un factor genético para adquirir distrofia muscular, no hay cambios en el estilo de vida que pueda hacer para disminuir la probabilidad de contraerla. Si la composición genética está presente y activa en cromosomas específicos de su cuerpo, es posible que tenga distrofia muscular.
Sin embargo, los investigadores han identificado factores de riesgo para complicaciones y muerte temprana si ya tiene distrofia muscular. En un estudio de 2017 publicado en el
J ournal de la American Heart Association, los investigadores identificaron tres factores de riesgo comunes que estaban presentes en las personas con distrofia muscular de Duchenne que experimentaron resultados pobres, incluida la muerte prematura. Estos incluyen:Tener bajo peso medido por el índice de masa corporal
- Tener una función pulmonar deficiente
- Tener una concentración sanguínea alta de una proteína relacionada con el daño cardíaco
- Las personas con distrofia muscular de Duchenne pueden tener un mejor resultado y una vida más larga si su función cardíaca, el pulmón la función y el peso se mantienen de forma apropiada. Esto se puede hacer con la ayuda de su médico y su equipo médico.
Comprender la causa de la distrofia muscular puede ayudar a calmar tu mente. Es una enfermedad hereditaria determinada por genética. Esto deja poco que pueda hacer para evitar que ocurra, pero si tiene distrofia muscular, debe trabajar estrechamente con su médico y su equipo médico para maximizar su función y resultado en general.
