La película de 1992 El aceite de Lorenzo llamó la atención del mundo sobre un desorden raro llamado adrenoleucodistrofia (ALD). Es un trastorno progresivo de mielina degenerativa, lo que significa que la mielina, el aislamiento alrededor de los nervios, se descompone con el tiempo. Sin mielina, los nervios no pueden funcionar normalmente, o en absoluto. Desafortunadamente, el cuerpo no puede producir mielina de reemplazo, por lo que el trastorno es progresivo, empeora con el tiempo.
¿De qué se trataba la película Lorenzo’s Oil?
¿Qué causa ALD, y quién lo desarrolla?
ALD es un trastorno genético recesivo heredado relacionado con el cromosoma X. Debido a la forma en que funciona la herencia genética, solo los niños tienen la forma más grave de ALD. El desorden deja al cuerpo incapaz de descomponer las grandes moléculas de grasa, ya sean las que el cuerpo produce o las que entran al cuerpo a través de los alimentos. La investigación ha demostrado que esto es muy probablemente debido a una proteína transportadora que no funciona correctamente y lleva las moléculas de grasa a donde se descompondrían. Las moléculas de grasa se acumulan y obstruyen las células y dañan las células nerviosas del cerebro y la médula espinal. ALD afecta a uno de cada 20,000 hombres.
Un gen, llamado ABCD1, ha sido identificado como asociado con ALD. Se pueden realizar pruebas genéticas para ver si una mujer tiene el gen defectuoso. De esta forma, una mujer que pueda haber heredado un gen anormal sabrá con certeza si tiene o no (es una portadora) y podría transmitírselo a sus hijos.
¿Todos los niños con ALD mueren?
Hay varias formas que ALD puede tomar. El tipo más devastador, lo que Lorenzo Odone tuvo, es la forma cerebral de la infancia, lo que significa que los nervios en el cerebro se destruyen. Alrededor del 35 al 40 por ciento de todos los casos de ALD son de este tipo, que generalmente aparece entre los 4 y 8 años de edad en los niños.
Estos niños generalmente se volverán totalmente incapacitados en 6 meses a 2 años, y morirán en algún momento después.
¿Quién era Lorenzo Odone?
ALD también puede aparecer como la esclerosis múltiple, en la que hay una pérdida gradual de la función en el cuerpo, pero sin el daño cerebral grave del tipo cerebral. Esta segunda forma se llama adrenomieloneuropatía (AMN, por sus siglas en inglés), representa entre el 40 y el 45 por ciento de todos los casos de ALD, y afecta a hombres de 20 o mediana edad.
Aproximadamente el 20 por ciento de las mujeres que portan el gen defectuoso para la ALD desarrollan síntomas del sistema nervioso que se parecen a la adrenomieloneuropatía, pero esto comienza más tarde en la vida (35 años o más) y produce una enfermedad más leve que en los varones afectados.
Debido a que la adrenoleucodistrofia daña las glándulas suprarrenales, el trastorno puede comenzar como la enfermedad de Addison, un trastorno de la glándula suprarrenal. Esto representa aproximadamente el 10 por ciento de todos los casos de ALD, y afecta a los varones de entre 2 años de edad y la edad adulta. Los hombres jóvenes con esta forma generalmente también desarrollan AMN antes de la edad madura. Los niños diagnosticados con la enfermedad de Addison generalmente se evalúan para ver si la ALD está en la raíz del problema.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico de ALD se basa en los síntomas que tiene un niño o un adulto. Una MRI (resonancia magnética) del cerebro tendrá resultados anormales.
Debido a que las grasas no se descomponen adecuadamente, el análisis de la concentración en sangre de un tipo de grasa llamada ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA) revela niveles anormales en el 99% de los hombres.
¿Puede ALD curarse?
Desafortunadamente, todavía no existe una cura completa para la ALD cerebral. Sin embargo, se están probando varios métodos que parecen ralentizar la destrucción de la enfermedad. Un método es el uso de aceite de Lorenzo, hecho de aceite de oliva y aceite de colza, y una dieta muy baja en grasas. El aceite, si se comenzó temprano en niños con ALD pero sin síntomas, ahora se sabe que tiene algún beneficio en la prevención de la forma cerebral infantil de la adrenoleucodistrofia.
Los investigadores todavía están tratando de comprender las relaciones complejas entre las grasas en el cuerpo, y cómo el aceite de Lorenzo podría modificarse aún más para que sea más efectivo.
¿Qué es el aceite de Lorenzo?
Un segundo tratamiento para ALD cerebral es el trasplante de médula ósea. La idea es reemplazar las células que tienen un gen defectuoso de ALD con células que tienen un gen ALD normal y descomponen las grasas.
En cuanto a la adrenomieloneuropatía (AMN), aún no se ha desarrollado ningún tratamiento. Si hay un trastorno suprarrenal como la enfermedad de Addison, el reemplazo hormonal a largo plazo brinda tratamiento.
¿Cómo está Lorenzo? ¿Áun está vivo?
Tristemente, Lorenzo perdió su batalla con ALD y murió el 30 de mayo de 2008, un día después de cumplir 30 años. Le sobreviven su padre, Augusto, su hermano Francesco y su hermana Cristina. Su madre, Michaela (retratada en la película por Susan Sarandon), murió el 10 de junio de 2000 de cáncer de pulmón.
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg y Gerald V Raymond. Adrenoleucodistrofia ligada a X. GeneReviews. 27 de julio de 2006. GeneTests. 6 de febrero de 2009
Información sobre el aceite de Lorenzo. El Proyecto Myelin. 6 de febrero de 2009
